kist böbrek
ICD-10'a göre sınıflandırma | |
---|---|
Q61.1 | Polikistik böbrek, otozomal çekinik infantil tip |
Q61.2 | Polikistik böbrek, otozomal dominant yetişkin tipi |
Q61.3 | Polikistik böbrek, tanımlanmamış |
ICD-10 çevrimiçi (WHO sürümü 2019) |
Polikistik böbrek hastalığı olarak da bilinen, polikistik böbrek belirlenmiş ( İngilizce böbrek hastalığı, polikistik , PCD ciddi çoğunlukla bir grup) kalıtsal lı hastalıklar arasında böbrek . Çok sayıda ( eski Yunanca πολύς polys 'çok') sıvı dolu odacıklar veya veziküller, sözde kistler oluşumu nedeniyle , böbreklerin filtreleme işlevleri önemli ölçüde kısıtlanmıştır. Bir böbrek kisti , diğer taraftan, bir olan tek genellikle olduğu kist söz zararsız bir şans olarak bulgu bir muayene sırasında .
Genetik olarak belirlenmiş böbrek kistleri, insanlarda hayatı tehdit eden en yaygın kalıtsal hastalıktır ve kronik böbrek yetmezliğinin ana nedenlerinden biridir . Bir kür bir ile mümkündür böbrek nakli .
Belirtiler
Kistik böbrekleri gösterebilecek ilk belirtiler yüksek tansiyon , kanlı idrar ( hematüri ), tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları , karın büyüklüğünde artış ve karın ağrısıdır. Böbrekler herhangi bir fonksiyon bozukluğunu telafi edebildiği sürece, genellikle hiçbir semptom görülmez. Hastaların yaklaşık üçte biri, son dönem böbrek yetmezliği (ESRF) noktasına kadar bile semptomsuz kalır . Bu, erken teşhisi çok daha zor hale getirir. Böbrek dokusunun artan tahribatı, tutulan atık ürünler ve su nedeniyle çeşitli organlarda giderek daha fazla şikayete yol açmaktadır. Bunlar arasında performans azalması ve halsizlik, depolanan idrar toksinleri nedeniyle cildin sararması ve kaşınması, uyku ve konsantrasyon bozuklukları, baş ağrıları, baldır krampları, mide bulantısı, kusma, ishal ve tat bozuklukları sayılabilir. Yüksek tansiyon, kardiyak aritmiler veya iltihaplanma ve solunum problemleri de ortaya çıkar. Ayrıca anemi (böbreğin ürettiği ve kan oluşumu için kullanılan eritropoietinin azalması nedeniyle), pıhtılaşma bozuklukları, enfeksiyonlara yatkınlığın artması, beyin kanaması ve kemiklerde yumuşama (böbrek de rol oynadığı için) vardır. D vitamini metabolizması).
Polikistik böbrekler olan hastalar sıklıkla şikayet ağrı tarafı içinde kanadına onların arasında arka veya karın . Ağrı geçici veya kalıcı, donuk ve dayanılmaz olabilir. Ağrı muhtemelen geniş kist büyümesinden kaynaklanmaktadır. Ayrıca böbrek kapsülünün (Capsula fibrosa renalis) aşırı gerilmesi ile çevredeki organlar yer değiştirir.
Ağrı olabilir kısaca rahatlamış tarafından delinmesi , örneğin, kistler deri deri yoluyla, yani, ya da en az zarar ile laparoskopik ait Dekortikasyon kist. Yeni kistlerin oluşması nedeniyle bu önlemler sürdürülebilir değildir, dolayısıyla ilgili müdahalelerin tekrarlanması gerekir. Ayrıca tedavi, hastalığın seyrini değiştirmez.
Hastaların yaklaşık %30 ila %50'sinde "polikistik böbrek"in ilk tanısı kanlı idrardan ( hematüri ) konulur . Kanamanın nedeni genellikle kistlerdeki çatlaklardır . Kanamanın kendisi büyük ölçüde zararsızdır ve kendi kendine durur. Nedeniyle Böbrek fonksiyonu, sistik böbrekler olan hastalarda endojen artan miktarlarda salgılamak proteinlerin idrar . Vücut günde 30 ila 300 miligram albümin salgılıyorsa buna mikroalbüminüri denir . Daha büyük miktarlarda albümin atılırsa buna makroalbüminüri denir. İdrarda albüminden daha büyük proteinler tespit edilebilirse, proteinüri mevcuttur. İkincisi , idrarda tutulan test şeritleri ile kolayca tespit edilebilir. Mikroalbüminüriyi tespit etmek çok daha zordur. Protein ve mikroalbüminüri, bozulmuş böbrek fonksiyonunun bir göstergesidir. Polikistik böbrekler, bu işlev bozukluğuna yol açabilecek birkaç olası durumdan sadece biridir.
Bir arteryel hipertansiyon ( "hipertansiyon"), 50 ila% 75 polikistik böbrek hastalarının ön bulunur. Etkilenenlerin kan basıncı, böbrek fonksiyonunda ( glomerüler filtrasyon hızı , GFR) bir düşüşten önce genellikle önemli ölçüde yükselir.
Teşhis
Teşhis genellikle sonografi ("ultrason") veya manyetik rezonans tomografisi gibi diğer görüntüleme yöntemleri ile konur . Ultrason ile 5 mm'ye kadar olan kistler modern cihazlarla teşhis edilebilmektedir. Erken teşhis oranının 20 yaşındaki hastada% 90 civarındadır. Bilgisayarlı tomografi , daha iyi görüntü kalitesi ile daha yüksek çözünürlük sunmasına rağmen , öncelikle radyasyona maruz kalma nedeniyle hasta taramalarında değil, yalnızca özel tanı soruları için kullanılır.
Biyopsi böbrek ve karaciğer doku küçük miktarda kaldırılır ki burada, çocukluktan kullanılır ayırt ORPBH polikistik böbrek hastalarında arasında ( erken başlayan ) . Bu , bazal membrandaki morfolojik değişikliklerin çok erken bir aşamada tespit edilebileceği anlamına gelir . ARPKD tanısı konjenital karaciğer fibrozu belirlenerek konur.
Osathanondh ve Potter'a göre kist böbrekleri patolojik ve anatomik olarak aşağıdaki tiplere ayrılır:
Tür | istila | böbrek boyutu | kist boyutu | glomerül | Safra kanalı kistleri | hayatta kalma süresi |
---|---|---|---|---|---|---|
BEN. | İki taraf da | büyük ölçüde büyütülmüş büyütülmüş | eşit genişlikte (12 mm) | normal | mevcut | yenidoğan dönemi |
II | çift taraflı, tek taraflı veya kısmen | büyütülmüş veya küçültülmüş | farklı boyutta | azalmış ve anormal | kullanım dışı | yetişkinlik |
III | çoğunlukla iki taraflı | büyütülmüş | farklı boyutlar, bazen çok uzak | glomerüler kistler | ara sıra, ancak daha sonra yalnızca sınırlı alanlarda | yetişkinlik |
IV | İki taraf da | küçültülmüş | küçük, subkapsüler yerleşimli | Glomerüllerde azalma, glomuler kistler | kullanım dışı | yetişkinlik |
Ancak pratikte bu şekilde tanımlanan tipler çoğu zaman net bir sınıflandırmaya izin vermemektedir . Böbreklerin ve karaciğerin patoanatomik tanımına ek olarak, aile öyküsü ( anamnez ) bu nedenle önemli bir rol oynar. Kalıtsal böbrek kisti vakaları için genellikle genetik temelli otozomal - baskın ve otozomal resesif terimleri kullanılır.
Potansiyel olarak etkilenmiş genleri tanımlayarak, invaziv olmayan bir açıklayıcı moleküler genetik tanı mümkündür. Çoğu durumda, bu prosedür invaziv biyopsi teşhisinin yerini alabilir ve etiyolojik sınıflandırmayı mümkün kılabilir. Bu sınıflandırma, sırayla , hastalığın tedavisi için farklı terapötik seçenekler için yollar açar . Duyarlılık gerçekten olumlu sonuç için% 95 civarında olduğunu. Genotip ve fenotip arasında bir korelasyon ancak sınırlı bir ölçüde mümkündür. PKD1 geni ile boyutundan dolayı mutasyon analizi zordur (46 kodlama ekzonu ve 14.2 kb transkript ). Ek olarak, gen lokusu p13.1 üzerindeki etkilenen kromozom 16'nın üç homolog kopyasında PKD1'in ilk 33 eksonu (HG-A ≈21 kb, HG-B ≈17 kb ve HG-C ≈8.5 kb; HG = homolog gen ) mevcut. Bu, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) aracılığıyla spesifik çoğalmayı önemli ölçüde zorlaştırır .
Kaynaktan moleküler genetik teşhis bir problem ortaya çıkar olup. Hastanın genetik yatkınlığının erken teşhisi, bir yandan profilaktik önlemlere ve erken destek tedavisine olanak tanır . Öte yandan, akrabalar ve hastalar, çocukluktan itibaren birkaç on yıl içinde yaşamı tehdit eden bir hastalığın ortaya çıkma olasılığı ile karşı karşıya kalabilirler. Bu nedenle, bir teşhisten önce riskler ve faydalar dikkatlice tartılmalıdır.
Ailesel yatkınlığı ( predispozisyon ) olan hastalarda, böbrek başına en az iki böbrek kisti saptanabiliyorsa, 20 yaşından itibaren sonografi ile tanı konulabilir. Eksik kistler ise 30 yaş üstü kişilerde hastalığı ekarte eder.
patogenez
Kist böbreklerinin kökeni ve gelişimi patogenez , böbreklerdeki sözde tübüllerin (böbrek tübülleri, ayrıca: idrar tübülleri) kistik dejenerasyonuna dayanır . Otozomal dominant kalıtsal PKD durumunda, bu, on yıllar boyunca böbreklerin artan bir şekilde büyümesine yol açar. Bu, işlevsel bozulmaya ve hatta böbreğin filtreleme işlevinin tamamen kaybolmasına neden olabilir. Her iki böbrek de eşit derecede etkilenir. Her organda görünüşte hacimli olan birkaç yüz kist gelişebilir. Sonuç olarak böbreklerin kütlesi ve hacmi önemli ölçüde artabilir. Sağlıklı bir böbrek ortalama 160 g kütleye sahipken , polikistik böbrekler 40 × 25 × 20 cm³ (= 20 litre) hacim ile 8 kg'a kadar ulaşabilir (sağlıklı böbrek: 12 × 6 × 3 cm³ = 0,216 litre) ). Organın önemli ölçüde artan yer gereksinimine rağmen, komşu organların işlevsel bozuklukları nispeten nadiren ortaya çıkar.
Kistler hem renal medullada (medulla renis) hem de renal kortekste (korteks renalis) bulunur . Prensip olarak, bir nefronun herhangi bir alanı bir kist geliştirebilir . Ancak öncelikle glomerüller ve Henle kulbu etkilenir . Kistler, tübüler idrar olarak bilinen şeyle doldurulur . Tek bir kistin çapı, birkaç milimetreden 100 mm'ye kadar geniş ölçüde değişebilir. Büyük kistler birkaç yüz mililitre tübüler idrar içerebilir. Kistin içi, tek katmanlı yassı epitel veya tek katmanlı izoprizmatik (kübik) epitelden oluşur . Hastalık ilerledikçe, mevcut kistlerin hem sayısı hem de boyutu artabilir.
etiyoloji
Böbreklerdeki polikistik değişiklikler, bir dizi hastalıkta ortaya çıkan bir durumdur. Böbreklerin normal gelişiminden sapma olarak sporadik olarak ortaya çıkabilirler veya erişkin yaşamda edinilebilirler (edinilmiş kistik böbrekler ) . Bu hastalığın çok daha yaygın nedeni ( etiyolojisi ) belirli genlerdeki kalıtsal kusurlardır ( kalıtsal kistik böbrekler ) . Açık farkla en büyük payı otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ( İngiliz otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı , ADPKD ) almaktadır. Bu hastalık, kronik böbrek yetmezliğinin en yaygın kalıtsal nedenidir : tüm diyaliz hastalarının yaklaşık %7'si bundan muzdariptir.
Ek olarak, çeşitli diğer - çok daha nadir - kalıtsal hastalıklar kistik böbreklere neden olur. Edinilmiş kistik böbrekler de özellikle diyaliz hastalarında gelişebilir. Kist böbreklerinin büyük çoğunluğuna ODPBH neden olduğundan, “kist böbrek” terimi sıklıkla ODPBH ile eş anlamlı olarak kullanılır .
Kalıtsal kistik böbrekler
Polikistik böbrek hastalıklarının çoğu kalıtsaldır ( kalıtsal ). Çok sayıda farklı gen etkilenebilir ve böylece hastalığı tetikleyebilir. Aşağıda listelenen sendromlar, en önemli kalıtsal polikistik böbrek hastalıklarının bir seçimini temsil etmektedir.Hastalıklardan bazıları, sözde NPH-MCKD kompleksine dahildir .
gen | kromozom gen lokusu |
protein | hastalık | insidans | Yaş ∗) |
---|---|---|---|---|---|
otozomal dominant | |||||
PKD1 | 16 p13.3 | polisistin-1 | ODPBH | 1: 500-1000 | yaklaşık 50 |
PKD2 | 4 q21-q23 | polisistin-2 | ODPBH | 1: 3500-7000 | yaklaşık 70 |
VHL | 3 p26-p25 | VHL30 | Von-Hippel-Lindau | 1: 35.000 | 20-30 |
TSC1 | 9 q34 | hamartin | tüberoskleroz | 1: 10.000 (ikisi birlikte) | 30-40 |
TSC2 | 16 p13.3 | Tuberin | tüberoskleroz | ||
? | 1 q21 | Medüller kistik böbrek hastalığı tip 1 | 1 - 9: 1.000.000 (tip 1 + 2) | 62 | |
UMOD | 16 p12.3 | üromodülin | Medüller kistik böbrek hastalığı tip 2 | 32 | |
Otozomal çekinik | |||||
PKHD1 | 6 p21.2-p12 | fibrosistin | ARPKD | 1: 20.000 | <20 |
NPHP1 | 2 q13 | nefrosistin-1 | Nefronofitizis (genç) | yaklaşık 1: 100.000 (tüm NPHP) | 13. |
NPHP2 | 9 q22-q31 | Ters | Nefronofitizis (infantil) | <1 | |
NPHP3 | 3 q22.1 | nefrosistin-3 | Nefronofitiz (ergen) | 19. | |
NPHP4 | 1 p36.22 | nefroretinin | nefronofitizis | 21 | |
NPHP5 | nefrosistin 5 | nefronofitizis | 13. | ||
NPHP6 | nefrosistin 6 | nefronofitizis | |||
GLIS2 | 16 p13.3 | GLI-Benzer Protein 2 | nefronofitizis | ||
BBS1 | 11 q13.1 | BBS1 proteini | Bardet-Biedl sendromu | 1: 140.000 (tümü BBS) | |
BBS2 | 16 q21 | BBS2 proteini | Bardet-Biedl sendromu | ||
ARL6 | 3 p13-p12 |
BBS3 proteini ADP-ribosilasyon faktörü benzeri protein 6 |
Bardet-Biedl sendromu | ||
BBS4 | 15 q22.3-q23 | BBS4 proteini | Bardet-Biedl sendromu | ||
BBS5 | 2 q31.1 | BBS5 proteini | Bardet-Biedl sendromu | ||
MKKS | 20 s12 | BBS6 proteini | McKusick-Kaufman sendromu | ||
BBS7 | 4 q27 | BBS7 proteini | Bardet-Biedl sendromu | ||
TTC8 | 14 q31.3 | BBS8 proteini | Tetratrikopeptid Tekrar Alanı 8 | ||
BBS9 | 7 s14 | PTHB1 | Bardet-Biedl sendromu | ||
BBS10 | 12 q21.2 | BBS10 proteini | Bardet-Biedl sendromu | ||
TRIM32 | 9 q33.1 | Çinko parmak proteini HT2A | Üçlü motif içeren 32 | ||
BBS12 | 4 q27 | BBS12 proteini | Bardet-Biedl sendromu | ||
X'e bağlı baskın | |||||
CXORF5 | X p22.3-p22.2 | OFD1 | Oro-facio-dijital sendrom tip 1 | 1: 250.000 | |
bilinmeyen miras | |||||
? | ? | Medüller kist böbrek | 1: 5000 | 40-50 | |
? | ? | Multikistik böbrek displazisi | <10 ve 50-60 |
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
Potter tip III kistik böbrek dejenerasyonu olarak da bilinen otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), insanlarda hayatı tehdit eden en yaygın kalıtsal hastalıktır. Dünya çapında ODPBH'den etkilenen yaklaşık 5 milyon insan var. İnsidans 1'dir: 500 ile 1: 1000. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde multipl sklerozdan iki kat , orak hücreli anemiden on kat daha yaygındır . Erkekler ve kadınlar eşit olarak etkilenir. Irk ve köken de önemsizdir. Semptomlar genellikle sadece yetişkinlikte gözlenir. ODPBH'nin kalıtımı, tam penetrasyon ile otozomal dominanttır ( monojenik ) . Otozomal dominant kalıtım nedeniyle, çocukların yarısı mutasyona uğramış geni istatistiksel olarak ebeveynlerinden alır ve kendileri ODPBH geliştirir. Tüm mutasyon taşıyıcılarının yaklaşık %50'si ilerleyici böbrek yetmezliğinden muzdariptir. Ortalama 58 yaşında, ODPBH hastalarının yarısında böbrek replasman tedavisi endikedir.
Bir şekilde sistemik bir hastalık polikistik böbrek hastalarında, diğer organlar - çoğu durumda karaciğer - sıklıkta kist oluşumuna etkilenir. Yazara bağlı olarak, ODPBH'den etkilenenlerin %75'inde karaciğer kistleri vardır.
genetik
Şimdiye kadar, ODPBH hastalarında hastalığın nedeni olarak iki farklı gendeki mutasyonlar tanımlanmıştır: PKD1 ve PKD2 genleri . İnsanlarda, PKD1 , kromozom 16 gen lokusu 16p13.3-p13.12 üzerinde bulunur. Bu kodlar , protein polikistin-1 . PKD1'de önemli mutasyonları olan hastalarda böbrek yetmezliği ortalama 50 yaşında son aşamasına ulaşır, bu da renal replasman tedavisinin endike olduğu anlamına gelir. Kromozom 4 gen lokusu q21-q23'te yer alan ve polisistin-2'yi kodlayan PKD2'de mutasyonu olan hastalar , bu aşamaya oldukça geç, ortalama 70 yaşında ( geç başlangıçlı ) ulaşırlar . ODPBH'li hastaların yaklaşık %85'i PKD1'de bir veya daha fazla mutasyon taşır. Kalan %15, PKD2'deki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Hücresel düzeyde, ADPKD resesif bir mekanizmadır. Hastalığın ilk koşulu , PKD1 veya PKD2 alellerinden birinde bir germ hattı mutasyonudur . İkincisi, kist oluşumunun başlaması için ikinci vuruş denilen somatik bir mutasyon gerçekleşmelidir. Bu kayıp heterozygosity ( heterocygosity kaybı , LOH) açıkça sonsuza kadar sürer ODPBH bulundu. İlk somatik mutasyon diğer gende olabilir. Transheterozigotluk olarak adlandırılan bu durumda, germ hattı mutasyonu PKD1'dir ve somatik mutasyon PKD2'dir veya bunun tersi de geçerlidir. Hayvan modellerinde, bir PKD geninin her iki alelini etkileyen germ hattı mutasyonlarının perinatal olarak ölümcül olduğu bulundu. İle ikinci vuruşu , etkilenmiş hücre kabiliyetini kaybeder engelleme için çoğalma ve böylece yeni bir kist oluşumunun başlangıç noktası olur. İkinci vuruş teorisinin doğruluğu için önemli bir gösterge, PKD1 veya PKD2'nin kapatıldığı ( gen silme ) nakavt farelerle yapılan deneylerdir . Heterozigot hayvanlar neredeyse normal gelişirken , sadece homozigot hayvanlar hastalanır . İkinci isabet teori aynı zamanda tüm hücreler kalıtsal mutasyonu taşıyan rağmen ODPBH formu kist tüm nefron neden sadece 1 hakkında% açıklıyor.
1995 itibariyle, PKD3 olarak adlandırılan üçüncü bir genin ODPBH'nin bir başka olası nedeni olduğundan şüpheleniliyordu. PKD1 veya PKD2'nin neden olmadığı mutasyonlar daha sonra farklı ülkelerden kistik böbrekli diğer dört ailede gözlendi. Bu genin varlığı şimdi sorgulanıyor.
gen | yer | ekzonlar | mutasyon türü | Sıklık (%) |
PKD1 | 16p13.3 | 46 (14,1 kb) | Saçmalık | 33 |
çerçeve kayması | 28 | |||
Çerçevede | 6. | |||
ekleme | 14. | |||
yanlış | 19. | |||
PKD2 | 4q21-q23 | 15 (5 kb) | Saçmalık | 37 |
çerçeve kayması | 39 | |||
ekleme | 17. | |||
yanlış | 6. | |||
silme | 1 |
Moleküler nedenler ve kist oluşumu
Etkilenen gen tarafından kodlanan proteinler polikistin-1 ve polikistin-2 hem de Fibrosistin kodlanan ile PKHD1 geninin tabanında yer alan birincil cilium böbrek tübül (renal tübül hücreleri) hücrelerin . Birincil siliyer, her hücrenin yalnızca bir tane geliştirdiği saç ince bir hücre uzantısıdır. Mevcut bilgilere göre, kist böbreklerine yol açan tüm hastalıklarda kist oluşumunda primer siliyerin işlev bozukluğu belirleyici rol oynamaktadır. Tübüler hücrelerin birincil kirpikleri, tübüler lümene doğru çıkıntı yapar ve muhtemelen orada sıvı akışını algılamak için kullanılır. Ek olarak, birincil siliyer, hücre bölünmesi sırasında mitotik iğin uzaysal hizalanmasında rol oynar. İki polisistin , kalsiyum iyonlarına karşı geçirgen olan bir kalsiyum düzenleyici iyon kanalı oluşturur. Polikistin kompleksi, çeşitli sinyal yolları ve mekanik-duyusal işlevler ile birincil siliyerde önemli bir rol oynar. Bu hücre organelinin fizyolojik işlevi hala büyük ölçüde anlaşılamamıştır.
Kistlerin kökeni, glomerulumdan toplayıcı kanallara (tubulus renalis colligens) kadar nefronun herhangi bir bölümünde başlangıç noktası olabilir . Kistler 0,2 mm'den daha büyük bir çapa ulaştığında, artık böbrek tübülleriyle (tübüller) hiçbir bağlantısı kalmaz .
Kistlerin oluşabilmesi için kist duvarındaki hücre sayısının artması gerekir. Bu, böbreklerin epitel hücrelerinin aşırı çoğalmasıyla olur. Protein mTor (rapamisinin memeli hedefi) yukarı doğru düzenlenir . Artan sekresyon ve/veya azalan drenaj nedeniyle kist lümeninde sıvı da birikmelidir. Bu transepitelyal sıvı salgısı, ikincil aktif klorür iyonu salgısına bağlıdır. Klorür iyonlarının salgılanması, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) veya kalsiyuma bağımlı bir klorür kanalı tarafından düzenlenir. Her ikisi de apikal hücre zarında bulunur .
Kurs ve prognoz
ODPBH'nin seyri yavaş ilerler (ilerici). Etkilenen hastalarda böbrek yetmezliğinin başlangıcından önce bile idrar konsantrasyonunda (su geri emilimi) bir bozukluk saptanabilir. Hastalığın erken evrelerinde böbrek fonksiyonu kist oluşumu ile bozulmaz. Performans sadece 1000 cm³'lük bir böbrek boyutundan sonra düşer. Böbrek hacmi 1500 cm³'ün üzerindeyse, glomerüler filtrasyon hızı yılda yaklaşık 4 ila 5 ml · dak -1 azalır . Ortalama olarak, böbrek hacmi 750 cm³'den fazla olan hastalarda böbrek hacmi yılda %5'ten fazla artar. Hastalığın ilk belirtileri genellikle 30-40 yaşları arasında fark edilir. Bununla birlikte, genel olarak, geniş bir çeşitlilik yelpazesi vardır - genellikle bir aile içinde.
Hemen hemen tüm vakalarda, hastalık ölümcül böbrek yetmezliğine (nihai böbrek yetmezliği) yol açar. Kadınlar bu aşamaya erkeklerden ortalama altı yıl sonra ulaşırlar.
Daha fazla hayatta kalma, yalnızca böbrek replasman tedavisi, yani diyaliz veya böbrek nakli yoluyla garanti edilir. Polikistik böbreklerin neden son dönem böbrek hastalığına yol açtığı henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Mekanizması açıklanamaz ile basınç atrofi , tek başına parankimi. Delinme gibi cerrahi müdahaleler hastalığın seyrini geciktirmez. Gönderen histolojik muayene o hipertansiyon böbrek yetmezliği ilerlemesi (ilerleme) için önemli bir etken olduğu sonucuna varılabilir.
Genetiğin yanı sıra hastanın çevresi ve yaşam tarzı da ODPBH'nin seyrini etkiler. Örneğin kadınlarda çoklu doğumların ve diğer östrojenik faktörlerin hastalığın seyrini önemli ölçüde kötüleştirdiği bulundu . Kistlerin kadınlara göre daha hızlı büyümesi ve erkeklerde daha erken terminal böbrek yetmezliğine ulaşması da hormonal etkilere bağlanmaktadır. Ayrıca, tütün kullanımı - özellikle erkekler arasında - ODPBH'nin negatif ilerlemesini etkiler. Olası bir açıklama, sigara içmenin kan damarları üzerindeki iyi bilinen olumsuz etkileridir .
yaşam beklentisi
Bir çalışmada, PKD1'li 31 aileden 333 hasta ve 31 aileden PKD2'li 291 hasta, coğrafi olarak özdeş 398 kişilik bir kontrol grubuyla karşılaştırıldı. PKD1 hastaları ortalama 53.0 yaşına ulaştı (± 1.8 yıl; %95 olasılık). Öte yandan, PKD2 hastaları ortalama 69,1 yıl (± 2,2 yıl; %95), kontrol grubundaki kişiler ise 78,0 yıl (± 4,2 yıl; %95) olmuştur (bkz. bitişik grafiğe).
ölüm nedenleri
129 ODPBH hastasının ölüm nedeni geriye dönük bir çalışmada analiz edildi. Bundan sonra, %36'sı kalp hastalığından ve %24'ü enfeksiyonlardan öldü . Enfeksiyonların %94'ünde sepsis (kan zehirlenmesi) mevcuttu. Otopsiler ortaya kardiyak hipertrofiye tüm hastaların% 89'unda ve koroner arter hastalığı % 81'inde . Bir nörolojik etkinlik sonuçlanan ölüm 12 hastanın% ve bir kopma olarak beyin anevrizması % 6. Hastaların % 5'inde ölüm nedeni hipertansiyona bağlı beyin kanaması, %1'inde iskemik inme idi. Hiçbir hasta böbrek kanserinden ölmedi .
Otozomal çekinik polikistik böbrek hastalığı
Sünger böbrek veya Potter I böbrek olarak da bilinen otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı ( ARPKD ), çocuklukta kendini gösterir. Sıklığı 1 arasında bir ortalama ile, 40.000: 6,000 ila 1: yenidoğanlarda bu hastalığın 1 aralığında olan 20.000. Bu nedenle hastalık nispeten nadirdir. Penetransı tamamlandı. Her yetmiş kişiden biri mutasyon taşıyıcısıdır (bkz. otozomal çekinik kalıtım şeması). Mutasyonlar PKHD1 insanlarda bulunan - gen kromozom 6 , gen lokusu p21.1-p12 - sistik böbrekler oluşumuna yol açabilir. Protein Fibrosistin PKHD1 tarafından kodlanan ile birlikte bulunan polikistin-2 içinde bazal vücut primer kirpikler . Olarak apikal polarize epitel hücrelerinin etki alanı, görünüşe göre oluşumuna katılır tübüller ve / veya mimari bakım lümenine toplama tüpü . Buna göre, toplayıcı kanallar ARPKD'deki kist oluşumundan esasen etkilenir. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, konjenital karaciğer fibrozu ile ilişkilidir.
ARPKD hastalarda kendini çok genç yaşta ( erken başlangıçlı ) gösterir . Yaş aralığı 0 ila 20 yıldır. Etkilenen çocukların ortalama yaşam beklentisi altı yıldır. Perinatal (gebeliğin 28. haftasından doğumdan sonraki yedi güne kadar), neonatal (yenidoğan), infantil (çocuksu) ve juvenil (ergen) form arasında bir ayrım yapılır . Başlangıç yaşı ne kadar düşükse prognoz o kadar kötüdür .
NPH-MCKD kompleksi
NPH-MKBH kompleksi (Nefronofitizi-medüller kistik böbrek hastalığı) böbrek genetik hastalıkların bir grup olduğu, bir kist böbrek yol açar. Nefronofitiz durumunda , kalıtım otozomal resesif iken, medüller kistik böbrek hastalığının her iki formunda da otozomal dominanttır. Hastalıkların ortak klinik tablosu kortikal-medüller sınırda (kortikomedüller sınır) kistik böbrek oluşumudur. Etkilenen gene bağlı olarak, NPH-MCKD kompleksinin tüm hastalıkları, belirli yaş aralıklarında terminal böbrek yetmezliğine yol açar.
Bardet-Biedl sendromu
Bardet-Biedl sendromu (BBS), otozomal dominant geçişli çok nadir bir oligogenetik kalıtsal hastalıktır. Hastalığın nedeni polikistik böbrek oluşmasına ek olarak 12'ye BBS genlerinin 1 mutasyonlar, orada dejenerasyon , retina , çocukluk çağı obezite , zihinsel engellilik , şekil bozukluklarını idrar ve cinsel aygıt ve polidaktilisi (birden çok parmak) .
tüberoskleroz
Bireysel böbrek kistleri, otozomal dominant geçişli tüberosklerozda yaygındır. Polikistik böbrek hastalığı da daha az yaygındır. Bunun nedeni genellikle hem tüberosklerozda etkilenen TSC2 genini hem de PKD1 genini etkileyen daha büyük delesyonlardır; her iki gen de kromozom 16 üzerinde çok yakın bir yerde bulunur .
Oro-facio-dijital sendrom tip 1 (OFD 1)
Papillon-Leage-Psaume sendromu olarak da bilinen oro-facio-digital sendrom tip 1, çok nadir görülen X'e bağlı, baskın olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yenidoğanlarda prevalansı 1:250.000 civarındadır. Hastalığın özellikle yüz ve ağızda olmak üzere bir dizi farklı semptomu vardır ve birçok hastada polikistik böbrek eğilimi görülür. İkincisi, böbrek yetmezliği iyi ilerlediğinde genellikle çok geç teşhis edilir.
Hastalık erkekler için doğum öncesi ölümcüldür.
İle orofazio -dijital sendromu tip 2 , OFD2 veya Mohr sendromu , böbrek herhangi bir değişiklik gözlenmiştir.
Edinilmiş kistik böbrekler
Endstadiumniere'nin özel bir formu, polikistik sekonder dönüşüm veya edinilmiş kistik böbrek (ingiliz. Edinilmiş kistik böbrek hastalığı , ACKD ) olarak, uzun süreli diyalizden sonra 40 yaşında gelişen tüm hastaların %50'sine atıfta bulunur. ESRD'de ( İngiliz son dönem böbrek hastalığı, ESRD ) çok ciddi bir komplikasyondur . Nakil alıcıları durumunda , hem kendi böbrekleri hem de nakil etkilenebilir. Edinilmiş diyalize bağlı böbrek kistlerinin gelişmesinin nedeni genellikle analjezik nefropati için uzun süreli diyalizdir . Böbreklerdeki kistler, son dönem böbrek hastalığı olan hastalarda çok yaygındır. Diyaliz süresi ile kistlerin sıklığı ve boyutu artar. Hastanın yaşı ne olursa olsun her iki cinsiyet de hastalıktan eşit oranda etkilenir. Özellikle erkek hastalarda böbrek kanserinin başka bir komplikasyon olarak gelişme olasılığı önemli ölçüde artar.
terapi
Şu anda polikistik böbrek hastalığının tedavisi için onaylanmış tek bir ilaç bulunmaktadır ( tolvaptan , aşağıya bakınız). Polikistik böbrek hastalığı olan hastaların çoğunluğunu oluşturan tüm ODPBH hastalarının yaklaşık %50'si yaşamları boyunca renal replasman tedavisine ihtiyaç duyacaktır. Tedavi ancak böbrek nakli ile mümkündür .
adjuvan önlemler
Genellikle ACE inhibitörlerinin yardımıyla arteriyel kan basıncının ayarlanması, polikistik böbreklerde adjuvan bir önlem olarak özellikle önemlidir. Ayrıca kistik böbrek hastaları için de tedaviye izin vermeyen, ancak hastalığın ilerlemesini hasta için daha uygun hale getiren bir takım öneriler vardır.
Yana kafein kist büyümesi hızlanan şüphesi, hastalar mümkünse kafein içeren içecekleri kaçınmalıdır. Düşük tuzlu bir diyet , bozulmuş sodyum iyonları atılımıyla ilişkili olan kan basıncını düşürmeye yardımcı olur. Steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar , karışık analjezikler , bazı antibiyotikler ve böbrekler için toksik olan diğer ilaçlardan mümkün olduğunca kaçınılmalıdır. Kist enfeksiyonları ise kiste veya safraya nüfuz edebilen antibiyotiklerle mümkün olduğunca erken tedavi edilir .
Böbrek replasman tedavisi
Sadece böbrek replasman tedavisi, yani diyaliz veya böbrek nakli, hastanın ölümcül böbrek yetmezliğinde hayatta kalmasını sağlar. Çoğu durumda, diyaliz şeklinde gerçekleştirilir hemodiyaliz boy böbrekler gibi, - ve genellikle karaciğer - karın boşluğu çok sıkışık ve olmak periton diyaliz mümkün değildir. Mümkünse böbrek nakli diyalize tercih edilir. Hastanın fiziksel performansının, yaşam kalitesinin geri kazanılmasını ve sosyal entegrasyonunu sağlar . Ayrıca diyalize kıyasla yaşam beklentisini önemli ölçüde artırır. Verici böbrekler için uzun bekleme süreleri, mevcut donör böbrek sayısının düşük olması nedeniyle sorunludur.
Polikistik böbrekler - önceki uygulamanın aksine - sadece istisnai durumlarda, örneğin böbrek hacmi kritik bir boyuta ulaştığında, nakil öncesi çıkarılır.
Gelecekteki terapötik yaklaşımlar
Sadece ABD'de kistik böbrekli hastaların tedavisinin yıllık maliyeti 1 milyar ABD dolarının üzerindedir. Bu miktar, esasen, son dönem böbrek yetmezliğinde gerekli olan renal replasman tedavisinin maliyetlerinden kaynaklanmaktadır.
İnce duvarlı, sıvı dolu kistlerin çoğalması ve boyut artışı iki sürece bağlıdır: kist epitel hücrelerinin proliferasyonu ve kistlere sıvı salgılanması . Her iki işlem de cAMP'ye bağlıdır. cAMP, Ras / MAP kinaz yolunu uyarır ve böylece anormal hücre büyümesine yol açar. Ek olarak cAMP, CFTR - klorür kanalını aktive ederek kistlere sıvı salgılanmasını teşvik eder. Şu anda test edilmekte olan terapötik yaklaşımlar, kist oluşumunu ve büyümesini yavaşlatmak için her iki cAMP'ye bağlı süreci de ele almaktadır.
Araştırma da mümkündür ilgilerinin yürütülmektedir protein Cı-Met , bu ilişkili olan ve, Cı-Met olan bir tedavi inhibitörleri olan, gösterilen sonuçlar umut verici olarak hayvan deneyleri ile farelerin .
Görüntüleme prosedürleri ve yeni terapötik yaklaşımların araştırılması
ODPBH tanısında ortalama yaş şu anda 27'dir. Böbrek yetmezliği ortaya çıkarsa, hızlı bir düşüş olduğu GFR yılda ≈5.9 ml / dak. Şimdiye kadar, hastalığın bu geç evresindeki hiçbir randomize çalışma, bir tedavinin faydalı etkisini gösteremedi. Çünkü uzun presemptomatik faz ve geç başlangıçlı böbrek yetmezliği , primer uç noktaları, genellikle serumu iki katına, diyaliz tedavisi için zaman olarak kronik böbrek hastalığı ile ilgili çalışmalar, incelendiğinde kreatinin ya da ölüm, polikistik ilgili çalışmalarda sınırlı kullanıma sahiptir böbrek hastalığı. Bu nedenle Polikistik Böbrek Hastalığının Radyolojik Görüntüleme Çalışmaları Konsorsiyumu oluşturuldu. (CRISP), görevi erken evrelerde hastalığın seyri hakkında açıklamalar yapılmasını sağlayan görüntüleme yöntemlerini incelemektir. Manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak yapılan CRISP araştırmalarının önemli bir sonucu, ACPKD'li hastalarda kistlerin sürekli ve ölçülebilir şekilde büyümesi ve kist büyümesinin böbrek fonksiyonundaki azalma ile ilişkili olmasıdır. Yani kistin boyutundaki daha büyük bir artış, böbrek fonksiyonunda daha hızlı bir azalma ile ilişkilidir.
HALT-Polikistik Böbrek Hastalığı (HALT-PKD), hastalığın erken evrelerinde renin-anjiyotensin-aldosteron sisteminin bloke edilmesinin ve/veya sıkı kan basıncı kontrolünün, kist büyümesi veya böbreklerde hastalığın sonraki aşamaları serum kreatinin katlanmasını, diyalizin başlangıcını ve ölümü etkiler.
Hücre proliferasyonunun inhibisyonu
Son yıllarda, PKD'nin nedenleri hakkında artan moleküler biyolojik bilgilerle birlikte yeni terapötik yaklaşımlar bulunmuştur. Bu yaklaşımlardan bazıları şu anda klinik test aşamasındadır . Ancak başlangıçta bu daha çok rastlantısal bir bulguydu: Yabancı böbrek alan bazı hastaların retrospektif bir çalışmasında , kalan polikistik böbreğin hacim olarak artmadığı, ancak bazı kistlerin bir miktar gerilediği bulundu. İlk çalışmadaki hasta sayısı (n = 4) istatistiksel olarak anlamlı değildi, ancak etki çeşitli hayvan modellerinde istatistiksel olarak kanıtlanabildi. Bu iyileşmenin bariz nedeni, hastalara immünosupresif bir ilaç olarak verilen sirolimus (rapamisin) almaktı . Donör böbreği olan hastalar, yabancı organın vücudun kendi bağışıklık sistemi tarafından reddedilmesini önlemek için tüm yaşamları boyunca immünosupresan almak zorundadır. İnsan çalışmalarında, mTOR inhibitörleri sirolimus ve everolimus ile tedavi böbrek hacmindeki artışı yavaşlattı, ancak böbrek fonksiyonundaki ilerleyici düşüşü değil.
Sirolimus ve bu bileşiğin türevlerine ek olarak , bazıları başka sinyal yollarını kullanan diğer potansiyel maddeler üzerinde de araştırmalar yapılmaktadır. Bu nedenle, örneğin, cAMP - antagonistleri somatostatin ve vazopressin potansiyel ilacı çünkü yüksek cAMP seviyeleri, kistik epitel hücrelerinin proliferasyonunu ve salgılanmasını uyarır.
Triptolid , anti-proliferatif ve proapoptotik özelliklere sahip geleneksel bir Çin ilacından (Thunder God Vine) izole edilen küçük bir moleküldür . Triptolid, polisistin-2'ye bağımlı bir metabolik yol yoluyla kalsiyum salınımını destekler ve hayvan modellerinde kist oluşumunu ve büyümesini engeller.
Sıvı sekresyonunun inhibisyonu
Polikistik böbrek hastalığı olan hastalarda antidiüretik hormon (vazopressin) seviyeleri yükselir. Distal tübül ve toplama kanalındaki V2 vazopressin reseptörü eksprese edilir . Bunlar nefronda kist oluşumunun gerçekleştiği yerlerdir. Vazopressin, V2 reseptörü aracılığıyla distal tübülde cAMP oluşumunu uyarır.
Hayvan modelinde, V2 reseptör antagonistleri cAMP oluşumunu, böbrek boyutlarının artmasını ve kist oluşumunu engelleyerek böbrek fonksiyonunu korur.
V2 reseptör antagonisti tolvaptan'ın, faz II/III çalışmalarında ODPBH'li hastalarda güvenli ve iyi tolere edildiği gösterilmiştir . Normal böbrek fonksiyonu olan ve böbrek hacmi 750 ml'den fazla olan ODPBH'li hastalarda çift kör, plasebo kontrollü bir çalışma yapılmıştır. Tolvaptan hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Tolvaptan, Mayıs 2015'ten beri ODPBH tedavisi için Avrupa'da onaylanmıştır.
komplikasyonlar
Kistik böbreklerle ilgili tipik komplikasyonlar , renin-anjiyotensin-aldosteron sisteminin uyarılması ve idrar yolu enfeksiyonları nedeniyle artan kan basıncıdır .
İdrar yolu enfeksiyonları - daha kısa idrar yolu nedeniyle - özellikle kadın hastaları etkiler. Vakaların çoğu olan enfeksiyonları mesanenin neden olduğu gram negatif ve hastane mikroplar. İdrar yolu enfeksiyonları semptomatik olarak, tercihen lipofilik antibiyotiklerle tedavi edilir . Pyonefroz (pürülan hidronefroz ) gibi aşırı enfeksiyonlar, etkilenen böbreğin çıkarılmasına ( nefrektomi ) yol açabilir .
Toplumda böbrek taşı insidansı %5 civarında iken, bu birikimler polikistik böbrek hastalarının %10 ila %34'ünü etkiler. Artan böbrek taşı insidansının olası bir nedeni, etkilenenlerin idrarındaki düşük pH seviyesidir .
Yazara ve yapılan çalışmaya bağlı olarak, kistik böbrekleri olan tüm ODPBH hastalarının %25 ila 75'inde karaciğer kistleri de vardır . Karaciğer kistlerinin sayısı hastanın yaşıyla birlikte artar. Kadınların karaciğerinde daha büyük ve daha fazla sayıda kist vardır. Kistler nedeniyle, karaciğer önemli ölçüde büyüyebilir ve kelimenin tam anlamıyla kistlere nüfuz edebilir. Ancak çoğu durumda parankimal hücrelerin işlevi bozulmaz. Örneğin karaciğer enzimi ve bilirubin seviyeleri normaldir. Bazen aşırı derecede büyümüş karaciğerin yer gereksiniminden daha kapsamlı komplikasyonlar ortaya çıkar. Örneğin, diyaframın yükselmiş olması, bağırsağın tek tek bölümlerinin daralması, bu da gıdanın taşınmasını zorlaştırması ve alt vena kava gibi daha büyük kan damarlarının tıkanması mümkündür .
ARPKD, karaciğerde fibrozis, siroz ve portal vende ( portal hipertansiyon ) artan basınca yol açar .
Pankreas , dalak veya yumurtalıklar gibi diğer organlarda kistlere polikistik böbrekli hastalarda çok daha az rastlanır.
Polikistik böbrekler ve serebral anevrizmalar arasında bir bağlantı 1904 gibi erken bir tarihte tanımlandı. Prevalansa ilişkin veriler %4,5 ile %22,5 arasında değişmektedir. Etkilenen kan damarının olası yırtılması (yırtılması), kistik böbreklerde en korkulan komplikasyonlardan biridir ve vakaların neredeyse %50'sinde ölümcüldür.
Tarih
Parisli cerrah Félix Lejars (1863-1932) polikistik böbrek terimini ilk kez 1888'deki tezinde kullanmıştır . Kanadalı doktor William Osler 20. yüzyılın ortalarına kadar 1915 yılında tanımladı, sadece birkaç yayın bu klinik tablo ele. Dalgaard 1957'deki tezinde ODPBH'nin otozomal dominant kalıtımını ilk fark eden kişiydi. 1985 yılında Reeders ve meslektaşları, insanlarda kromozom 16 üzerinde PKD1 gen lokusunu keşfettiler.
Edebiyat
Teknik makale
- W. Kühn, G. Walz: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı. İçinde: Dtsch Arztebl. , 104, 2007, s. A3022-A3028.
- I. Ishikawa: Edinilmiş renal kistik hastalık. İçinde: Kistik Böbrek. Kluwer, 1990, ISBN 0-7923-0392-X , sayfa 351-377.
- JJ Grantham, PA Gabow: Polikistik Böbrek Hastalığı. İçinde: Böbrek Hastalıkları. Little Brown, 1988, s. 583-615.
- Joachim Frey : Kistik böbrekler ve diğer konjenital anomaliler. İçinde: Ludwig Heilmeyer (ed.): Dahiliye ders kitabı. Springer-Verlag, Berlin / Göttingen / Heidelberg 1955; 2. baskı, age 1961, s. 974 f.
Referans kitapları
- ML Watson (Ed.): Polikistik böbrek hastalığı. Oxford Üniv. Basın, 1996, ISBN 0-19-262578-0 .
- HM Sass, P. Schröder (Ed.): Genetik risk durumunda hasta eğitimi. LIT Verlag, 2003, ISBN 3-8258-4987-2 , s. 147-198.
Hasta bilgisi
- AB Chapman, LM Guay-Woodford: Aile ve ADPKD: Çocuklar ve Ebeveynler İçin Bir Kılavuz. Polikistik Böbrek Araştırma Vakfı, 1997, ISBN 0-9614567-5-2 .
- Bir halkalı ciltte kistik böbrekler hakkında bilgi sayfaları . PKDeV hasta derneği
Popüler Bilim
- T. Kotlorz: Böbrek hastaları için yeni umut. İçinde: Die Welt , 23 Temmuz 2007
- H. Jänz: Böbrek için umut. İçinde: Die Welt , 3 Haziran 2006
İnternet linkleri
- PKD ailesel kistik böbrekler e. V.
- Üroloji Ders Kitabı: Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD)
- zystennieren.de Ruhr Üniversitesi Bochum
- PathoPic - Basel Üniversitesi'nin görüntü veritabanı: Kistik bir böbreğin ölüm sonrası anjiyogramı (bir numunenin görüntüsü)
- PathoPic - Basel Üniversitesi'nin görüntü veritabanı: ADPKD (Potter Type I) (bir örneğin görüntüsü)
- PathoPic - Basel Üniversitesi'nin görüntü veritabanı: Terminal böbrek yetmezliğinden sonra polikistik böbrek (bir preparatın görüntüsü)
- PathoPic - Basel Üniversitesi'nin görüntü veritabanı: ARPKD (Potter Type I) (bir örneğin görüntüsü)
- PathoPic - Basel Üniversitesi'nin görüntü veritabanı: İki polikistik böbrek ve bir transplant böbrek (bir numunenin görüntüsü)
Videolar
- Profesör Obermüller: Kistik böbrek açıkça izah - ataklarını yüksek performanslı bir organ üzerinde YouTube
- Etkilenen raporlar üzerine YouTube
Bireysel kanıt
- ^ S. Wang ve diğerleri.: Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı proteini, bazal vücut bölgesinde konsantrasyon ile birincil silyalarda lokalizedir. İçinde: J Am Soc Nephrol . , 15, 2004, s. 592-602. PMID 14978161
- ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t U. Faber: Böbrek nakli sonrası erişkin polikistik böbrek dejenerasyonunda uzun süreli kurs. Tez, Heinrich Heine Üniversitesi Düsseldorf, 2000.
- ^ J. Milutinovic ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı: semptomlar ve klinik bulgular. İçinde: QJ Med. , 53, 1984, s. 511-522. PMID 6240069
- ^ LW Elzinga ve ark.: Ağrılı polikistik böbreklerin cerrahi tedavisi. İçinde: Am J Böbrek Dis . , 22, 1993, sayfa 532-527. PMID 8213792
- ↑ LW Elzinga ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının tedavisinde cerrahi. İçinde: Am. J. Böbrek Dis. , 1992, s. 89-92. PMID 1739090
- ↑ D. Frang ve ark.: Polikistik böbreklerin tedavisine yeni bir yaklaşım. In: Int. Urol. Nefrol. , 20, 1988, s. 13-21. PMID 3360583
- ↑ LW Elzinga ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı için kist dekompresyon cerrahisi . İçinde: J Am Soc Nephrol. , 2, 1992, s. 1219-1226. PMID 1591362 .
- ↑ BJ Lifson u a. .: Soliter kistik ve otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında laparoskopik dekortikasyonun rolü ve uzun dönem sonuçları. İçinde: J Urol . , 159, 1998, s. 702-705. PMID 9474129
- ↑ AB Chapman ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında aşikar proteinüri ve mikroalbüminüri. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 5, 1994, sayfa 1349-1354. PMID 7894001
- ↑ PA Gabow ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında böbrek yapısı ve hipertansiyon. In: Kidney International , 38, 1990, s. 1177-1180. PMID 2074659
- ↑ a b P. A. Gabow: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı In: NEJM 329, 1993, pp. 332-342. PMID 8321262
- ^ AB Chapman, PA Gabow: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında hipertansiyon. In: Kidney Int Suppl , 61, 1997, s. 71-73. PMID 9328971
- ^ PA Gabow ve ark.: Çocuklarda otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının tanısında ultrasonografinin faydası . İçinde: J Am Soc Nephrol. , 8, 1997, sayfa 105-110. PMID 9013454
- ^ WC O'Neill ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının ciddiyeti ve ilerlemesinin sonografik değerlendirmesi: Polikistik Böbrek Hastalığında (CRISP) Renal Görüntüleme Çalışmaları Konsorsiyumu. İçinde: Am J Böbrek Dis. , 46, 2005, s. 1058-1064. PMID 16310571
- ↑ KM Koch ve ark.: Klinik Nefroloji. Urban & Fischer-Verlag, 1999, ISBN 3-437-21730-5 , s. 437-459.
- ↑ V. Osathanondh, EL Potter : Polikistik böbreklerin patogenezi. İçinde: Kemer Yolu. , 77, 1964, sayfa 459-465. PMID 14120681
- ↑ B. Hermanns ve diğerleri: Kalıtsal kistik böbreklerin patolojisi ve genetiği. İçinde: Der Pathologe , 24, 2003, s. 410-420. PMID 14605845
- ↑ ADPKD (Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı) ( sayfa artık mevcut değil , web arşivlerinde arama yapın ) Üniversite Hastanesi Aachen; 30 Eylül 2008'de alındı.
- ↑ a b c S. Helmig: Polikistik sendrom açısından kedinin PKD 1 geni üzerinde popülasyon genetiği araştırması. Doktora Tezi, Justus Liebig Üniversitesi Giessen, 2005.
- ↑ F. Hildebrandt, M. Wolf: Kalıtsal kistik böbreklerin patolojisi ve genetiği. İçinde: Tıbbi Tedavi. Springer, 2005, ISBN 3-540-21226-4 , s. 927-939.
- ↑ a b c d e f g W. Kühn, G. Walz: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı. İçinde: Ärzteblatt , 104/2007, s. A3022 – A3028.
- ^ RG Elles ve ark.: Gönüllü bir aile kaydında genetik belirteçler ve ultrasonografik görüntüleme ile erişkin polikistik böbrek hastalığının teşhisi. İçinde: J Med Genet , 31, 1994, sayfa 115-120. PMID 8182715 .
- ↑ LF Fried ve ark.: Polikistik böbrek hastalığında duodenal obstrüksiyon. Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi. İçinde: Am. J. Nefrol. , 18, 1998, s. 318-320. PMID 9653836
- ↑ a b P.D. Wilson: Polikistik böbrek hastalığı. In: N Engl J Med. , 350, 2004, s. 151-164. PMID 14711914 .
- ↑ U. Frei, HJ Schober-Halstenberg: Almanya'da renal replasman tedavisi. (PDF; 1.4 MB) In: QuaSi-Niere 2005/2006 yıllık raporu. Berlin
- ↑ GM Fick, PA Gabow: Böbreğin kalıtsal ve edinsel kistik hastalığı. İçinde: Böbrek İnt. , 46, 1994, sayfa 951-964. PMID 7861721 .
- ^ R. Rohatgi: Kalıtsal kistik böbrek hastalığının klinik belirtileri. İçinde: Ön Biosci. , 13, 2008, s. 4175-4197. PMID 18508505
- ↑ böbrek hastalığı, medüller kistik, otozomal dominant, hiperürisemili veya hiperürisemisiz orpha.net; 4 Ekim 2008'de alındı.
- ↑ M. Attanasio ve diğerleri: GLIS2 kaybı, artan apoptoz ve fibrozis ile insanlarda ve farelerde nefronofitise neden olur. İçinde: Doğa Genet . , 39, 2007, s. 1018-1024. PMID 17618285
- ↑ a b B. Buchholz: Polisistin 2 ve TRPV4'ün fonksiyonel etkileşimi. Tez, Albert Ludwig Freiburg Üniversitesi, 2004.
- ^ AR Gallagher ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının moleküler temeli. İçinde: Hücresel ve Moleküler Yaşam Bilimleri , 59, 2002, s. 682-693. PMID 12022474 .
- ↑ ODPBH (Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı) . ( Sayfa artık mevcut değil , web arşivlerinde arama yapın ) Üniversite Hastanesi Aachen; 11 Kasım 2008'de erişildi.
- ^ DW Bianchi ve diğerleri: Fetology. McGraw-Hill Professional, 2000, ISBN 0-8385-2570-9 , s. 632.
- ↑ PA Gabow ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında böbrek hastalığının ilerlemesini etkileyen faktörler. İçinde: Böbrek İnt. , 41, 1992, sayfa 1311-1319. PMID 1614046
- ^ AC Ong, PC Harris: ODPBH'nin moleküler patogenezi: polisistin kompleksi karmaşıklaşıyor. İçinde: Böbrek İnt. , 67, 2005, s. 1234-1247. PMID 15780076
- ^ S. Rossetti ve diğerleri.: Tüm PKD1 geninin mutasyon analizi: genetik ve tanısal çıkarımlar. İçinde: Am. J. Hım. Genet. , 68, 2001, s. 46-63. PMID 1115377
- ^ GG Germino: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı: iki vuruşlu bir model. İçinde: Darülaceze Uygulaması. , 32, 1997, sayfa 81-82, 85-88, 91-92. PMID 9078975
- ↑ Y. Pei ve ark.: Bireysel böbrek ve karaciğer kistlerindeki somatik PKD2 mutasyonları, tip 2 otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında "iki vuruşlu" bir sistogenez modelini destekler. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 10, 1999, sayfa 1524-1529. PMID 10405208
- ↑ F. Qian ve diğerleri: İnsan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı tip I'de fokal kist oluşumunun moleküler temeli. In: Cell , 87, 1996, pp. 979-987. PMID 8978603
- ↑ T. Watnick ve diğerleri: ADPKD2 kistlerindeki PKD1 mutasyonları, trans-heterozigot mutasyonların patojenik bir etkisini düşündürür. In: Nature Genetics , 25, 2000, s. 143-144. PMID 10835625
- ↑ K. Hackmann: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ADPKD) ortolog genleri olan murin genleri Pkd1 ve Pkd2'nin ekspresyonu üzerine araştırmalar. (PDF) Tez, Bielefeld Üniversitesi, 2005.
- ↑ W. Lu ve diğerleri: Pkd1 hedefli heterozigotlarda böbrek ve karaciğer kistlerinin geç başlangıcı. İçinde: Nature Genetics , 21, 1999, s. 160-161. PMID 9988265
- ↑ G. Wu ve diğerleri: Pkd2'nin somatik inaktivasyonu polikistik böbrek hastalığına neden olur. İçinde: Cell , 93, 1998, s. 177-188. PMID 9568711
- ↑ N. Bogdanova ve ark.: Bulgaristan'da polikistik böbrek hastalığının genetik heterojenliği. İçinde: Hım Genet. , 95, 1995, sayfa 645-650. PMID 7789949
- ↑ MC Daoust ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı için üçüncü bir genetik lokus için kanıt. İçinde: Genomik , 25, 1995, s. 733-736. PMID 7759112
- ^ AD Paterson, Y. Pei: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı için üçüncü bir gen var mı? İçinde: Böbrek Uluslararası , 54, 1998, s. 1759-1761. PMID 9844156
- ↑ M. Koptides, CC Deltas: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı: moleküler genetik ve moleküler patogenez. İçinde: Hım Genet. , 107, 2000, s. 115-126. PMID 11030408
- ↑ M. Consugar ve diğerleri: PKD3, geliştirilmiş PKD1 ve PKD2 haplotipleme ve mutasyon taraması ile yeniden ziyaret edildi. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 16, 2005, s.358A.
- ^ AD Paterson, Y. Pei: PKD3-olmak ya da olmamak? İçinde: Nephrol Dial Transplant , 14, 1999, s 631-614. PMID 10570111
- ↑ Y. Pei ve ark .: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında çift çizgili hastalık ve trans-heterozigotlar. İçinde: Am J Hum Genet. , 68, 2001, s. 355-363. PMID 11156533
- ^ A b S. Rosetti, PC Harris: Otozomal Dominant ve Otozomal Çekinik Polikistik Böbrek Hastalığında Genotip-Fenotip Korelasyonları. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 18, 2007, s. 1374-1380. PMID 17429049
- ↑ a b C. Boucher, R. Sandford: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD, MIM 173900, PKD1 ve PKD2 genleri, polisistin-1 ve polisistin-2 olarak bilinen protein ürünleri). İçinde: Eur J Hum Genet. , 12, 2004, s. 347-354. PMID 14872199 .
- ↑ C. Stayner, J. Zhou: Polycystin kanalları ve böbrek hastalığı. In: Trends in Pharmacological Sciences , 22, 2001, pp. 543-546. PMID 11698076
- ^ T. Watnick, G. Germino: Kirpiklerden kiste. In: Nature Genetics , 34, 2003, s. 355-356. PMID 12923538
- ^ BK Yoder: Polikistik Böbrek Hastalığı Patogenezinde Primer Kirpiklerin Rolü. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 18, 2007, sayfa 1381-1388. PMID 17429051
- ↑ BK Yoder ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının moleküler patogenezi. In: Expert Rev Mol Med. , 17, 2006, s. 1-22. PMID 16515728
- ↑ KD Gardner ve ark.: Böbrek kistleri neden büyür? İçinde: Am J Physiol. , 266, 1994, F353-359. PMID 8160782
- ↑ D. Rizk, AB Chapman: Kistik ve kalıtsal böbrek hastalıkları. İçinde: Am J Böbrek Dis. , 42, 2003, s. 1305-1317. PMID 14655206
- ↑ MHK Shokeir: Çocuklukta erişkin polikistik böbrek hastalığının ifadesi: uzunlamasına bir çalışma. İçinde: Klinik. Genet. , 14, 1978, sayfa 61-72. PMID 688689
- ↑ N. Gretz ve ark.: Cinsiyet böbrek yetmezliğinin evriminde belirleyici midir? Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında bir çalışma. İçinde: Am J Böbrek Dis. , 14, 1989, sayfa 178-183. PMID 2672797 .
- ↑ R. Sherstha ve ark.: Menopoz sonrası östrojen tedavisi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan kadınlarda hepatik genişlemeyi seçici olarak uyarır. İçinde: Hepatoloji , 26, 1997, s. 1282-1286. PMID 9362373 .
- ↑ PC Harris ve ark.: Kist sayısı, ancak kistik büyüme oranı değil, ADPKD'deki mutasyona uğramış gen ile ilişkilidir. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 17, 2006, s. 3013-3019. PMID 17035604
- ^ R. Magistroni ve diğerleri.: Tip 2 otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında genotipik fonksiyon korelasyonu. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 14, 2003, s. 1164-1174. PMID
- ^ SR Orth ve ark.: Primer böbrek hastalığı olan erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği için bir risk faktörü olarak sigara içmek. İçinde: Böbrek İnt. , 54, 1998, sayfa 926-931. PMID 9734618
- ↑ SR Orth ve ark.: Primer böbrek hastalığı olan hastalarda son dönem böbrek yetmezliği için bir risk faktörü olarak sigara içmek. İçinde: Katkıda Bulunan Nephrol. , 130, 2000, sayfa 109-123. PMID 10892557 .
- ↑ a b N. Hateboer: Polikistik böbrek hastalığı tip 1 ve 2 fenotiplerinin karşılaştırılması. İçinde: The Lancet , 353, 1999, s 103-107. PMID 10023895
- ↑ GM Fick ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında ölüm nedenleri. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 5, 1995, s. 2048-2456. PMID 7579053
- ^ Otozomal Çekinik Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD), Tam Gen Analizi. Mayo Tıp Kliniği; 16 Ocak 2018 tarihinde erişildi.
- ^ R. Witzgall: Kistik Böbrek Hastalıkları Alanında Yeni Gelişmeler. (PDF; 250 kB) İçinde: Current Molecular Medicine , 5, 2005, s. 455-465. PMID 16101475 .
- ↑ K. Zerres ve ark.: Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı. İçinde: J Mol Med. , 76, 1998, s. 303-309. PMID 9587064
- ↑ ST Shaikewitz ve ark.: Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı: Klinik sunumun değişkenliği ile ilgili sorunlar. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 3, 1993, s. 1858-1862. PMID 8338916
- ↑ EC cap: Kedilerde PKD1 geni üzerinde moleküler biyolojik çalışmalar. Doktora Tezi, Justus Liebig Üniversitesi Giessen, 2008.
- ↑ MZ Zhang ve diğerleri.: Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı için gen tarafından kodlanan PKHD1 proteini, böbrek epitel hücrelerinde bazal cisimler ve primer silia ile ilişkilidir. İçinde: Proc Natl Acad Sci USA , 101, 2004, s. 2311-2316. PMID 14983006
- ↑ LM Guay-Woodford: Böbrek kistik hastalıkları: çeşitli fenotipler siliyer / sentrozom kompleksi üzerinde birleşir. İçinde: Pediatrik Nefroloji , 21, 2006, s. 1369-1376. PMID 16823577
- ↑ T. Benzing ve ark.: Polikistik böbrek hastalığında Wnt sinyali . İçinde: J Am Soc Nephrol. , 18, 2007, s. 1389-1398. PMID 17429050
- ↑ SJ Ansley ve ark.: Bazal vücut disfonksiyonu, pleiotropik Bardet – Biedl sendromunun olası bir nedenidir. In: Nature , 425, 2003, s. 628-633. PMID 14520415
- ↑ Sampson ve ark.: Tüberosklerozda renal kistik hastalık: polikistik böbrek hastalığı 1 geninin rolü. İçinde: Am J Hum Genet. , 1997 Ekim;61 (4), sayfa 843-851. PMID 9382094 .
- ↑ AA Connacher ve ark .: Polikistik böbrekler ve korpus kallozum agenezisi ile ilişkili orofaciodigital sendrom tip I. İçinde: J. Med. Genet. , 24, 1987, sayfa 116-122. PMID 3560170
- ↑ SA Feather ve ark.: Oral-yüz-dijital sendrom tip 1, başka bir baskın polikistik böbrek hastalığıdır: yeni bir türün klinik, radyolojik ve histopatolojik özellikleri. İçinde: Nefrol Kadran Nakli . , 12, 1997, sayfa 1354-1361. PMID 9249769
- ^ E. Prati: Oro-facio-digital sendromu tip 1. (PDF) In: Orphanet Ansiklopedisi. Ekim 2004.
- ↑ K. Zerres, S. Rudnik-Schöneborn: Polikistik böbrek hastalıkları. İçinde: Moleküler Tıp El Kitabı. Springer-Verlag, Cilt 7 (Bölüm 2), 2000, s. 281-295.
- ↑ a b M. A. Matson, EP Cohen: Edinilmiş kistik böbrek hastalığı: oluşum, yaygınlık ve böbrek kanserleri. In: Medicine (Baltimore) , 69, 1990, s. 217-226. PMID 2374506
- ^ W. Remmele: Pathologie 5. Springer, 1997, ISBN 3-540-61098-7 , s. 172.
- ^ Basel Üniversitesi: Analjezik nefropati nedeniyle diyaliz sonrası sekonder böbrek kisti. Histolojik bir örneğin görüntüsü; 8 Eylül 2008'de alındı.
- ↑ FA Belibi ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan hastalarda kafeinin böbrek epitel hücreleri üzerindeki etkisi. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 13, 2002, s. 2723-2729. PMID 12397042
- ↑ M. Schmid ve ark.: Polikistik böbrek hastalığında natriürez-basınç ilişkisi. İçinde: J. Hipertens. , 8, 1990, sayfa 277-283. PMID 2159509
- ^ BZ Colleen: Polikistik Böbrek Hastalığı: Genel Bir Bakış ve Yorum. İçinde: Diyaliz ve Transplantasyon , 28, 1999, s. 468-474.
- ↑ HH Knispel ve ark.: Nefrektomi olmaksızın otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında transplantasyon. İçinde: Urol. Int. , 56, 1996, s. 75-78. PMID 8659014
- ↑ Y. Pirson ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında renal replasman tedavisinin sonucu. İçinde: Nefrol Kadran Nakli. , 11, 1996, sayfa 24-28. PMID 9044324
- ↑ JJ Grantham: Polikistik böbrek hastalığı: yeni bir bağlamda eski hastalık. İçinde: Trans Am Clin Klimatol Doç. , 113, 2002, s. 211-224. PMID 12053711
- ↑ JP Calvet: ODPBH'de kist oluşumunu engelleme stratejileri. İçinde.: Clin J Am Soc Nephrol . , 2008;3 (4), s. 1205-1211. PMID 18434615
- ↑ S. Qin, M. Taglienti ve diğerleri.: c-Met'in her yerde bulunamaması, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının bir fare modelinde mTOR sinyalinin hiperaktivasyonuna yol açar. İçinde: Klinik araştırma Dergisi , Cilt 120, Sayı 10, Ekim 2010, s. 3617-3628, doi: 10.1172 / JCI41531 , PMID 20852388 , PMC 2947217 (serbest tam metin).
- ↑ AB Chapman: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında yeni tedavileri test etme yaklaşımları: CRISP ve HALT-PKD çalışmalarından elde edilen bilgiler. İçinde: Clin J Am Soc Nephrol. , 3, 2008, s. 1197-1204. PMID 18579674
- ↑ JJ Grantham ve ark.: Polikistik böbrek hastalığında hacim ilerlemesi. İçinde: NEJM , 354, 2006, sayfa 2122-2230. PMID 16707749
- ↑ JM Shillingford ve diğerleri: mTOR yolu, polisistin-1 tarafından düzenlenir ve inhibisyonu, polikistik böbrek hastalığında renal sistogenezi tersine çevirir. İçinde: Proc Natl Acad Sci. , 103, 2006, sayfa 5466-5471. PMID 16567633
- ↑ Y. Tao ve ark.: Rapamisin, Polikistik Böbrek Hastalığı Fare Modelinde Hastalık İlerlemesini Belirgin Şekilde Yavaşlatıyor. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 16, 2005, s. 46-51. PMID 15563559
- ↑ PR Wahl i.a.: mTOR'un sirolimus ile inhibisyonu, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD) olan Han: SPRD sıçanlarında hastalık ilerlemesini yavaşlatır. İçinde: Nefrol Kadran Nakli. , 21, 2006, s. 598-604. PMID 16221708 .
- ↑ SM Flechner ve diğerleri.: Transplantation , 74, 2002, s. 1070-1076. PMID 12438948
- ↑ AL Serra, D. Poster, AD Kistler, F. Krauer, S. Raina, J. Young, KM Rentsch, KS Spanaus, O. Senn, P. Kristanto, H. Scheffel, D. Weishaupt, RP Wüthrich: Sirolimus ve Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında böbrek büyümesi. İçinde: The New England Journal of Medicine , Cilt 363, Sayı 9, Ağustos 2010, s. 820-829, ISSN 1533-4406 . doi: 10.1056 / NEJMoa0907419 . PMID 20581391 .
- ↑ G. Walz, K. Budde, M. Mannaa, J. Nürnberger, C. Wanner, C. Sommerer, U. Kunzendorf, B. Banas, WH Hörl, N. Obermüller, W. Arns, H. Pavenstädt, J. Gaedeke, M. Büchert, C. May, H. Gschaidmeier, S. Kramer, KU Eckardt: Everolimus, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan hastalarda. İçinde: The New England Journal of Medicine , Cilt 363, Sayı 9, Ağustos 2010, s. 830-840, ISSN 1533-4406 . doi: 10.1056 / NEJMoa1003491 . PMID 20581392 .
- ↑ a b A. Masoumi ve ark.: Polikistik böbrek hastalığında potansiyel farmakolojik müdahaleler. In: Drugs , 67, 2007, s. 2495-2510. PMID 18034588
- ↑ FA Belibi ve ark.: Siklik AMP, insan polikistik böbrek epitel hücrelerinde büyümeyi ve salgılamayı destekler. İçinde: Böbrek İnt. , 66, 2004, s. 964-973. PMID 15327388
- ↑ T. Yamaguchi ve diğerleri: cAMP, hücre dışı sinyalle düzenlenen kinaz yolunu aktive ederek renal kist epitel hücrelerinin in vitro proliferasyonunu uyarır. İçinde: Böbrek İnt. , 57, 2000, s. 1460-1471. PMID 10760082
- ^ SJ Leuenroth ve diğerleri.: Triptolide, ADPKD Modelinde Sistogenezi Azaltır. İçinde: J Am Soc Nephrol. , 19, 2008, s. 1659-1662. PMID 18650476
- ↑ SJ Leuenroth ve ark.: Triptolide, polikistik böbrek hastalığının geleneksel Çin tıbbından türetilmiş bir inhibitörüdür. İçinde: Proc Natl Acad Sci. , 104, 2007, s. 4389-4394. PMID 17360534
- ↑ a b V. E. Torres: Vazopressin antagonistlerinin rolü. İçinde: Amerikan Nefroloji Derneği Klinik Dergisi , Cilt 3, Sayı 4, Temmuz 2008, s. 1212-1218. doi: 10.2215 / CJN.05281107 . PMID 18434616 . (Gözden geçirmek).
- ^ VE Torres ve diğerleri.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının ortolog bir modelinin etkili tedavisi. İçinde: Nat Med , 10, 2004, s. 363-364. PMID 14991049 .
- ↑ Klinik çalışma (faz III): "TEMPO 3/4 Denemesi" Tolvaptan'ın Polikistik Böbrek Hastalığı ve Sonuçlarının Yönetiminde Etkinliği ve Güvenliği (TEMPO3 / 4) NIH'nin Clinicaltrials.gov adresinde
- ↑ V. Patel, R. Chowdhury, P. Igarashi: Polikistik böbrek hastalığının patogenezinde ve tedavisinde gelişmeler. İçinde: Nefroloji ve Hipertansiyonda Güncel Görüş Cilt 18, Sayı 2, Mart 2009, sayfa 99-106, ISSN 1535-3842 . doi: 10.1097 / MNH.0b013e3283262ab0 . PMID 19430332 . PMC 282027 (ücretsiz tam metin). (Gözden geçirmek).
- ^ VE Torres: Polikistik böbrek hastalığında vazopressin antagonistleri. İçinde: Nefroloji Seminerleri , 2008, 28, pp. 306-317. doi: 10.1016 / j.semnephrol.2008.03.003 . PMID 18519091 . (Gözden geçirmek).
- ↑ VE Torres ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında böbrek taşı hastalığı. İçinde: Am. J. Böbrek Dis. , 22, 1993, sayfa 513-519. PMID 8213789
- ↑ J. Milutinovic ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan hastalarda karaciğer kistleri. İçinde: Am. J. Med. , 68, 1980, s. 741-744. PMID 7377224
- ↑ a b E. Higashihara ve ark.: Polikistik böbrek hastalığının klinik yönleri. İçinde: J. Urol. , 147, 1992, s. 329-332. PMID 1732586 .
- ^ Y. Itai ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan hastalarda hepatobiliyer kistler: prevalans ve BT bulguları. İçinde: Am. J. Röntgenol. , 164, 1995, sayfa 339-342. PMID 7839965
- ↑ PA Gabow ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında karaciğer kistlerinin gelişimi için risk faktörleri. İçinde: Hepatoloji , 11, 1990, s. 1033-1037. PMID 2365280
- ^ E. Levine ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında karaciğer kistleri: klinik ve bilgisayarlı tomografik çalışma. (PDF) İçinde: Am. J. Röntgenol. , 145, 1985, s. 229-233. PMID 3875218
- ↑ A. Telenti ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında hepatik kist enfeksiyonu. İçinde: Mayo Clin. Proc. , 65, 1990, sayfa 933-942. PMID 2198396
- ↑ WI Schievink ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında sakküler intrakraniyal anevrizmalar. İçinde: J. Am. Soc. Nefrol. 3, 1992, sayfa 88-95. PMID 1391712 .
- ↑ AB Chapman ve ark.: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında intrakraniyal anevrizmalar. İçinde: NEJM , 327, 1992, s. 916-920. PMID 1513348
- ↑ F. Lejars: Sen, polikistik de l'yetişkinlerin dizginlerini büyük ölçüde elinde tutuyorsun. Doktora Tezi, 1888, Paris
- ↑ B. Schulze: Kistik böbrekler: Tedavi edilebilir bir hastalık yolunda. (PDF) İçinde: MedReport , 44, 2006, s. 5.
- ^ W. Osler: Polikistik böbrek tanısı. İçinde: Internat Clin. , Philadelphia, 2, 1915, s. 1-5.
- ^ LP Brendan ve ark.: Sir William Osler Johns Hopkins Hastanesinde Otopsi Yaptı mı? In: Archives of Pathology & Laboratory Medicine , 2, 132, 2007, pp. 261-264.
- ^ OZ Dalgaard: Böbreklerin bilateral polikistik hastalığı. İçinde: Acta Med Scand. , 328, 1957, sayfa 1-255. PMID 13469269
- ^ ST Reeders ve diğerleri.: 16. kromozomda yetişkin polikistik böbrek hastalığına bağlı yüksek oranda polimorfik bir DNA markörü. In: Nature , 317, 1985, s. 542-544. PMID 2995836