Kalıtsal fruktoz intoleransı

ICD-10'a göre sınıflandırma
E74.1 Fruktoz metabolizması bozuklukları
Fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği
Kalıtsal fruktoz intoleransı
ICD-10 çevrimiçi (WHO versiyonu 2019)

Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI) , fruktozdan (meyve şekeri) oluşan fruktoz-1-fosfatın parçalanamadığı veya sadece yeterli miktarlarda olduğu, fruktoz metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğunun neden olduğu nadir bir hastalıktır . Sonuç olarak, hücrelerdeki fruktoz içeriği toksik bir etki ile artar, bu da glikoz metabolizmasını bozar ve hipoglisemiye neden olur. Fruktoz malabsorpsiyonuna bağlı çok daha yaygın olan intestinal fruktoz intoleransı ile karıştırılmamalıdır . Kalıtsal fruktoz intoleransının 100.000 kişi başına yıllık hastalık sıklığı ( insidansı ) 1: 10.000 ila 1: 130.000'dir, fruktoz malabsorpsiyonu ise Orta Avrupalıların yaklaşık% 30-40'ını etkiler ve bunların yaklaşık yarısı semptomludur.

Aksiyon modu

Fruktozun glikolize girişi.
Fruktoz (1), Fru-1-P (2), DHAP (3), gliseraldehit (4), GAP (5)
fruktokinaz (FK), aldolaz B (ALD-B), triosefosfat izomeraz (TPI), trioz kinaz ( TK)

Kalıtsal fruktoz intoleransı, karaciğerde fruktozun parçalanmasını etkileyen nadir bir enzim kusurudur. Aldolaz B normal olarak, fruktoz-1-fosfat halinde dihidroksiaseton fosfat ve gliseraldehid böler, eksik. Bunun yerine, substratı fruktoz-1,6-bifosfat olan ve fruktoz-1-fosfatı enzimin hızının yalnızca ellide biri oranında bölen bir glikoliz enzimi olan sadece aldolaz A mevcuttur .

Fruktoz parçalanmasındaki ilk enzim olan ketoheksokinaz etkilenmez, böylelikle fruktoz karaciğer hücresine girer, fosforile olur ve artık hücreyi terk edemez. Enzim kusuru nedeniyle fruktoz-1-fosfat parçalanamaz, bunun yerine glikoliz (aldolaz A), glukoneogenez ( fruktoz-1,6-bisfosfataz ) ve glikojen metabolizmasında ( glikojen fosforilaz ) yer alan enzimleri biriktirir ve inhibe eder . Bu, hipoglisemiye neden olabilir, çünkü açlık olduğunda glikojen artık parçalanmaz veya yalnızca azalır ve amino asitlerden veya gliserinden glikoz oluşmaz.

genetik

HFI, kromozom 9'un uzun kolunda bulunan aldolaz B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. A149P, A174D ve N334K mutasyonları, Avrupa'da en yaygın kusurlardır ve tüm HFI hastalarının yaklaşık% 85'inden sorumludur. HFI, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır.

Teşhis

Klinik anormallikler, sadece diyete fruktoz eklenmesiyle belirgin hale gelir, bu nedenle sadece anne sütüyle beslenen bebekler tamamen semptomsuzdur. Hastalığın tipik klinik özellikleri kusma, hipoglisemi, pıhtılaşma bozuklukları ve şok halleridir. Karaciğer, böbrekler veya ince bağırsaktan alınan biyopsi materyalindeki enzim kusurunun belirlenmesi veya genetik test ile kanıt sağlanır. Bu kesinlikle bir fruktoz stres testinden (yani bağırsak fruktoz intoleransı testi) önce yapılmalıdır , çünkü ikincisi çok nadir görülen kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI) durumunda yaşamı tehdit edebilir: Karaciğerde enzim eksikliği HFI, yutulan fruktozun parçalanmamasına neden olur ve kandaki glikozu, kan şekerini değiştirir, bunun üzerine test kişisi komaya girebilir.

terapi

Bu hastalık ilaçlarla tedavi edilemez. Fruktozun gıdalardan tamamen ortadan kaldırılması bu nedenle tek tedavi prensibidir. Bazı durumlarda, katı düşük fruktozlu diyetin ardından HFI iyileşmiştir. Yaşamın ilk yılında meyve ve sebzelerden tamamen uzak durulmalı ve yerine vitamin konulmalıdır. Kronik diyet hataları bazen bir büyüme bozukluğunda veya raşitizm gelişiminde kendini gösterebilir.

Daha önce de yoğun bakım parenteral beslenme infüzyon için FGX kullanılabilir ( F , ructose G lucose ve X, fruktoz veya hastalarda uyumsuzluk nedeniyle ylit) Xylitintoleranz artık kullanılır.

Kontrol ve tahmin

Hastalar kan pıhtılaşma parametreleri ( PTT , AT III ) belirlenerek izlenir . Bunlar, küçük karaciğer hasarına bile çok hassas tepki verir. Uzun vadeli prognoz iyidir; tek akut tehdit intravenöz fruktoz alımıdır (örneğin infüzyon tedavisi veya parenteral beslenme).

Ayrıca bakınız

Edebiyat

  • T. Schleip: Laktoz ve fruktoz intoleransı: bağırsaklarda kargaşa. İçinde: UGB forumu. 1, 2004, s. 9–11 ( çevrimiçi: ugb.de ).
  • A. Barth, N. Gaeta: Meyve şekeri ile savaşta. İçinde: UGB forumu. 3, 2002, s. 151–153 ( çevrimiçi: ugb.de ).
  • M. Sacherl: Kalıtsal fruktoz intoleransı ve fruktoz malabsorpsiyonu - Etkilenenler için etkilenenlerin hazırladığı bir el kitabı. Moers 2007, ISBN 978-3-00-021754-8 .
  • Hans Konrad Biesalski diğerleri arasında: Beslenme tıbbı. 4. baskı. Thieme Verlag, 2010, ISBN 978-3-13-100294-5 , s. 817f.

Bireysel kanıt

  1. ↑ Pschyrembel Klinik Sözlüğü 266. baskı
  2. ↑ G. Löffler, PE Petrides, PC Heinrich: Biochemie & Pathobiochemie. 8. baskı. Springer, Heidelberg 2006, ISBN 3-540-32680-4 , s.395 .
  3. ↑ Gerald Huether: Triptofan, serotonin ve melatonin: temel yönler ve uygulamalar. In: Deneysel Tıp ve Biyolojideki Gelişmeler Cilt 467 . 2. Baskı. Springer, 1999, ISBN 0-306-46204-4 , s.74 .
  4. ↑ Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI). In: Fachinformationen. IMD Tıbbi Teşhis Enstitüsü Berlin-Potsdam GbR. IMD-Berlin.de adresinde ( PDF ; 229 kB), 6 Ekim 2019'da erişildi.

İnternet linkleri