Glikojen depo hastalığı
| ICD-10'a göre sınıflandırma | |
|---|---|
| E74.0 | Glikojen depo hastalığı (glikojenoz) |
| ICD-10 çevrimiçi (WHO versiyonu 2019) | |
Glikojen depo hastalıkları (İngilizce glikojen depo hastalıkları olarak da bilinir, GSDs), glikojen depo hastalıkları denen (Yunanca kelime parçası γλυκός için "tatlı") konjenital bir heterojen bir grup enzim kusurları . Bir ile insidansı 25.000 ile 1: 1 20,000, bunlar nadir arasındadır metabolik hastalıklar . Hangi enzimin etkilendiğine bağlı olarak glikojenin hem sentezi hem de parçalanması (ve dolayısıyla glikoz homeostazı) etkilenebilir, fakat aynı zamanda telafi edici glikojen oluşumuna sahip proteinleri taşır (bkz. Tip XI). Normal veya patolojik olarak yapılandırılmış glikojen, karaciğerde , kalpte , iskelet kaslarında ve merkezi sinir sisteminde birikebilir . Glikojen oluşumunun olmaması (tip 0) bile depolama hastalıklarına atfedilir.
Karaciğerin glikojen depoları, kan şekeri seviyesini sabit tutmak için önemliyken, kaslardaki glikojen, oradaki enerji metabolizması için ( glikojenoliz ) kullanılır. Sınıflandırma, ilk açıklamanın kronolojik sırasına göre Roma rakamları ile yapılır, alternatif olarak ilk açıklamanın adı kullanılır. Hangi metabolik ara ürünün biriktiğine bağlı olarak, bazen çok farklı klinik tablolar arasında bir ayrım yapılır.
Yaygın bir semptom genişlemiş bir karaciğerdir.
Genel Bakış
| Tür | Enzim kusuru | Uygun isim |
|---|---|---|
| BEN. | Ia: glikoz-6-fosfataz Ib, Ic, Kimlik: glikoz-6-fosfat translokaz |
Von Gierke hastalığı |
| II | Lizozomal α-1,4-glukozidaz | Pompe hastalığı |
| IIb | LAMP-2 eksikliğine bağlı glikojenoz (genetik kusur) | Danon hastalığı |
| III | Glikojen Debranching Enzimi | Cori hastalığı |
| IV | 1,4-α-glukan dallanma enzimi | Andersen hastalığı |
| V | Kas glikojen fosforilaz | McArdle hastalığı |
| VI | Karaciğer glikojen fosforilaz | Onun hastalığı |
| VII | Kas fosfofruktokinaz | Tarui hastalığı |
| IX | Fosforilaz kinaz (karaciğer ve / veya kas) | Glikojenoz tip IX |
| XI | GLUT-2 hatası | Fanconi-Bickel sendromu |
| 0 | UDP glikojen sentaz |
Ayrıca bakınız
Edebiyat
- Margaret A. Chen, David A. Weinstein: Glikojen depo hastalıkları: Tanı, tedavi ve sonuç. In: Translational Science of Nadir Hastalıklar. Cilt 1, sayı 1, 2016, s. 45–72, doi : 10.3233 / trd-160006 (ücretsiz tam metin).
- MM Adeva-Andany, M. González-Lucán, C. Donapetry-García, C. Fernández-Fernández, E. Ameneiros-Rodríguez: İnsanlarda Glikojen metabolizması. İçinde: BBA klinik. 5. Cilt, Haziran 2016, sayfa 85-100, doi : 10.1016 / j.bbacli.2016.02.001 , PMID 27051594 , PMC 4802397 (ücretsiz tam metin).
Bireysel kanıt
- ↑ Hans Adolf Kühn: Karaciğer hastalıkları. İçinde: Ludwig Heilmeyer (ed.): İç hastalıkları Ders Kitabı. Springer-Verlag, Berlin / Göttingen / Heidelberg 1955; 2. baskı ibid. 1961, s. 847–875, burada: s. 871 ( depo hastalıklarında karaciğer değişiklikleri ) ve 1118 f. ( Glikojen depo hastalığı (v. Gierkesche glikojenoz). )