Pankreas agenezi
| ICD-10'a göre sınıflandırma | |
|---|---|
| S45.0 | Pankreasın agenezi, aplazisi ve hipoplazisi |
| ICD-10 çevrimiçi (WHO versiyonu 2019) | |
Şöyle Pankreasagenesie tam (belirtmektedir toplam Pankreasagenesie kısmen) ya da ( kısmi Pankreasagenesie arasında) olmaması pankreas .
Malformasyon ilk olarak 1969'da Dourov ve Buyl-Strouvens tarafından tanımlandı . Çok nadirdir, şimdiye kadar sadece 8 insan vakası bilinmektedir. Nedeni olan kusur için geninde insülin promoteri faktör 1 ile kromozom 13 ( gen lokusu 13q12.1).
Klinik tablo
Kısmi pankreas agenezisi asemptomatik olabilir çünkü mevcut doku yeterli enzim ve hormon üretebilir. Total pankreas agenezi, ekzokrin pankreas yetmezliği , boy kısalığı ve tip 1 diyabet nedeniyle yağlı dışkıda kendini gösterir .
tedavi
Tedavi, pankreatin ve insülin uygulanarak gerçekleştirilir .
Edebiyat
- Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pediatrik gastroenteroloji, hepatoloji ve beslenme . Springer Science & Business Media, 2008, ISBN 9783540739685 , s.118 .
- Helmut Messmann: Klinik Gastroenteroloji: İleri ve ileri eğitim kitabı artı 1000'den fazla bulgu içeren DVD. Georg Thieme Verlag 2011, ISBN 9783131659910 , s. 709.
- Pankreas agenezisi. In: Man'de Çevrimiçi Mendel Kalıtımı . (İngilizce)
Bireysel kanıt
- ↑ pankreas agenezi. In: Orphanet (Nadir Hastalık Veritabanı).