İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı

Omım (OMIM) bir olduğu veritabanı hangi insan genleri ve bunların mutasyonlar kaydedilir. Kalıtsal hastalıklar bu nedenle çok kolay tespit edilebilir. Veritabanında ayrıca klinik semptomlar, kalıtım, moleküler genetik ve konuyla ilgili bilimsel yayınlar hakkında bilgiler yer almaktadır. Web sitesi, terimler için basit aramaya izin verir, aynı zamanda Boole operatörleri AND, OR ve NOT, çok seviyeli birleşik arama istekleri ve aranacak kromozom bölgelerinin "coğrafi" spesifikasyonu ile birleştirilmiş aramalara izin verir. Bir dizin de mevcuttur. OMIM - PubMed veritabanı gibi  - Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi'ne (NCBI) aittir .

arka fon

Mendelian Inheritance in Man, ilk olarak 1966'da , her zaman projeye bağlı kalan Victor McKusick tarafından bir kitap kataloğu olarak yayınlandı . - İsmin çevirisi: Mendel'in kurallarına göre insan mirası .

OMIM, Johns Hopkins Üniversitesi tarafından küratörlüğünü yapmıştır ve Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi (NLM) aracılığıyla ücretsiz olarak kullanıma sunulmuştur. 2016 yılından bu yana, personel maliyetlerini karşılamak için veri tabanını kullanırken gönüllü bir bağış çağrısı etkinleştirildi.

Her OMIM girişi bilim adamları ve doktorlar tarafından oluşturulur ve özellikle NLM'nin bir yan kuruluşu olan Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) tarafından sağlanan diğer veri tabanlarıyla ilişkili bağlantılarla birlikte genlerin ve genetik olarak belirlenmiş fenotiplerin bir özetinden oluşur ( örneğin Entrez Nucleotide, Entrez Protein, UniGene, vb.)

Şubat 2019 yılında loci 15.000 civarında kusurların haritalanmıştır neredeyse 25.000 kayıtlı genetik için ile tam bir korelasyon beri, kusurları genotip olduğu hala mümkün değildir.

Edebiyat

  • Victor Almon McKusick : İnsanda Mendel kalıtımı: insan genleri ve genetik bozuklukların bir kataloğu . 12. baskı. Johns Hopkins University Press, Baltimore MD 1998, ISBN 0-8018-5742-2 .
  • Ada Hamosh, Alan F. Scott, Joanna S. Amberger, Carol A. Bocchini, Victor A. McKusick: İnsanlarda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM), insan genleri ve genetik bozukluklar hakkında bir bilgi tabanı . İçinde: Nükleik asitler araştırması . bant 33 , 1 Ocak 2005, s. D514-517 , doi : 10.1093 / nar / gki033 , PMID 15608251 .

İnternet linkleri

Bireysel kanıt

  1. ↑ ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. PMID 18842627
  2. ↑ OMIM Giriş İstatistikleri