Mitchell-Riley Sendromu

ICD-10'a göre sınıflandırma
S45.8	Sindirim sisteminin diğer tanımlanmış konjenital malformasyonları
ICD-10 çevrimiçi (WHO versiyonu 2019)

Mitchell Riley sendromu , çok nadir olan konjenital malformasyon , bir ile az gelişmiş bir pankreas ve safra kesesi bir birlikte Darmatresie .

Eşanlamlı : Hipoplastik pankreas-intestinal atrezi-hipoplastik safra kesesi sendromu

Ad, Kanadalı pediatristler J. Mitchell ve P. Riley ve meslektaşları tarafından 2004 yılında yapılan ilk açıklamanın ana yazarlarına atıfta bulunmaktadır .

dağıtım

Frekans 1,000,000 1'den daha az olarak verilir, miras otozomal - resesif .

sebep

Hastalığıdır mutasyonlar olarak RFX6 - geni ile ilgili kromozom 6 eğrisi bağırsak, safra kesesi ve beta hücrelerinin (β-hücreleri) gelişiminde önemli bir rol oynar düzenleyici faktör RFX6 kodlayan göre Q22.1.

Klinik bulgular

Klinik kriterler:

Rahim içi büyüme geriliği
En geç yenidoğan veya yürümeye başlayan çocukta tezahür
Yenidoğanın diabetes mellitusu
Duodenum veya jejunum veya pankreas halkaları düzeyinde bağırsak atrezisi
eksik veya çok küçük safra kesesi
Gelişememe , emilim bozukluğu
Hiperbilirubinemi
Akolik sandalye

Ayırıcı tanı

Çok benzer Martínez-Frías sendromunda yenidoğan diyabeti yoktur.

İki ayrı klinik tabloyu ayırt etmenin ne derece mümkün olduğu net değildir.

Edebiyat

MA Kambal, DA Al-Harbi, AR Al-Sunaid, MS Al-Atawi: Mitchell-Riley Sendromu, RFX6'daki Yeni Bir Mutasyona Bağlı. In: Pediatride Sınırlar. Cilt 7, 2019, s. 243, doi: 10.3389 / fped.2019.00243 , PMID 31275908 , PMC 6591266 (ücretsiz tam metin).
M. Zegre Amorim, JA Houghton, S. Carmo, I. Salva, A. Pita, L. Pereira-da-Silva: Mitchell-Riley Sendromu: RFX6 Genlerinde Yeni Bir Mutasyon. In: Genetikte vaka raporları. Cilt 2015, 2015, s. 937201, doi: 10.1155 / 2015/937201 , PMID 26770845 , PMC 4681791 (ücretsiz tam metin).

İnternet linkleri

Malacardlar

Bireysel kanıt

↑ ^a^b^c Hipoplastik pankreas-intestinal atrezi-hipoplastik safra kesesi sendromu. In: Orphanet (Nadir Hastalık Veritabanı).
↑ J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, IL Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Neonatal diabetes hipoplastik pankreas, bağırsak atrezisi ve safra kesesi hipoplazisi ile: yeni bir otozomal resesif sendromun etiyolojisini araştırın İçinde: Diabetologia. Cilt 47, Sayı 12, Aralık 2004
^ R. Spiegel, A. Dobbie ve diğerleri: RFX6 mutasyonlarının neden olduğu yeni tanımlanan bir yenidoğan diyabet sendromunun klinik karakterizasyonu. İçinde: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, s. 2821, doi: 10.1002 / ajmg.a.34251 .
^ Mitchell-Riley sendromu. In: Man'de Çevrimiçi Mendel Kalıtımı . (İngilizce)
↑ L. Cruz, RE Schnur, EM Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, LB Lulis, GE Stahl, A. Kushnir: Mitchell-Riley / Martinez-Frias sendromunun klinik ve genetik karmaşıklığı. In: Perinatoloji Dergisi: California Perinatal Derneği'nin resmi dergisi. Cilt 34, sayı 12, Aralık 2014, sayfa 948-950, doi: 10.1038 / jp.2014.162 , PMID 25421130 .

[Orpha-1] Hipoplastik pankreas-intestinal atrezi-hipoplastik safra kesesi sendromu. In: Orphanet (Nadir Hastalık Veritabanı).

[2] J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, IL Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Neonatal diabetes hipoplastik pankreas, bağırsak atrezisi ve safra kesesi hipoplazisi ile: yeni bir otozomal resesif sendromun etiyolojisini araştırın İçinde: Diabetologia. Cilt 47, Sayı 12, Aralık 2004

[3] R. Spiegel, A. Dobbie ve diğerleri: RFX6 mutasyonlarının neden olduğu yeni tanımlanan bir yenidoğan diyabet sendromunun klinik karakterizasyonu. İçinde: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, s. 2821, doi: 10.1002 / ajmg.a.34251 .

[4] Mitchell-Riley sendromu. In: Man'de Çevrimiçi Mendel Kalıtımı . (İngilizce)

[5] L. Cruz, RE Schnur, EM Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, LB Lulis, GE Stahl, A. Kushnir: Mitchell-Riley / Martinez-Frias sendromunun klinik ve genetik karmaşıklığı. In: Perinatoloji Dergisi: California Perinatal Derneği'nin resmi dergisi. Cilt 34, sayı 12, Aralık 2014, sayfa 948-950, doi: 10.1038 / jp.2014.162 , PMID 25421130 .

Languages