Doğuştan megakolon

ICD-10'a göre sınıflandırma
S43.1 Hirschsprung Hastalığı
ICD-10 çevrimiçi (WHO versiyonu 2019)

Tüm konjenital megakolon ( eşanlamlısı megakolon konjenital , konjenital megakolon , megakolon aganglionotisches , Hirschsprung hastalığı , Hirschsprung hastalığı ve Hirschsprung hastalığı ) bir konjenital bozukluğudur kalın bağırsak grubundan Aganglionosen . Sinir hücreleri kalın bağırsağın bir bölümünde eksiktir ve bu da buradaki kasların bağırsağı kasılmasına ve daraltmasına neden olur. Dışkı, daralmanın önünde birikerek bağırsağın önündeki kısmının genişlemesine (genişlemesine) neden olur.

Bu hastalık ilk olarak 1691'de Hollandalı doktor Frederik Ruysch tarafından bahsedildi .

İsim ve sıklık

İlk sistematik tanımlayıcı (1886) Danimarkalı çocuk doktoru Harald Hirschsprung'dur (1830–1916).

Ortalama olarak, bu malformasyon 5000 çocuktan 1'inde görülür ve erkekler kızlardan önemli ölçüde daha sık etkilenir . Hirschsprung hastalığı tespit edilebilir . Yaklaşık% 12 bebekler ile Down sendromu (trisomi 21). Diğer malformasyonlarla (örn. Kistik fibroz , brakidaktili , kolon atrezisi ) kombinasyonlar meydana gelir ancak nadirdir.

Vakaların% 80'inde aganglionoz sadece rektumu ve / veya sigmoid kolonu (kısa segment aganglionozu) etkiler. Yaklaşık% 5'i, kalın bağırsağın patolojik olarak değiştirilmiş bölümünün toplam 40 cm ve daha fazla olduğu uzun segment aganglionozise aittir. Vakaların% 5'inden daha azında sinir hücreleri kalın bağırsağın tüm bölümünde eksiktir, bu durumda bir Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromundan söz edilir . Bazı durumlarda sinir hücreleri ince bağırsağa kadar eksiktir.

Doğuştan megakolon, sendromlar bağlamında da ortaya çıkabilir , bkz. Mowat-Wilson sendromu .

nedenleri

Submukozal pleksus (Meissner pleksus) veya myenterikus (Auerbach pleksus) alanında gangliyon hücrelerinin (aganglionoz) eksikliği, asetilkolin salınımının artmasıyla yukarı akış parasempatik sinir liflerinin hiperplazisine (aşırı hücre oluşumu) yol açar . Dairesel kasların bu kalıcı uyarımı, bağırsağın etkilenen bölümünde kalıcı bir kasılmaya yol açar. Aşırı oluşan asetilkolin, bunu telafi etmek için üretilen artan bir asetilkolinesteraz tarafından parçalanır.

Nöroblast göçünde geç kusurlar , göç eden nöroblastların olgunlaşma bozuklukları , bağırsakta geçici iskemi (yetersiz kan akışı) veya embriyodaki viral enfeksiyonlar olası nedenlerdir. Hirschsprung hastalığı yürütülen araştırmalar mutasyonlar sözde Ret proto-onkogen olarak, (otozomal dominant formda) endotelin -3 gen ( EDN3 ) ve endotelin reseptör geni ( EDNRB ) (otozomal resesif bir formu) geçirilir.

Çoklu endokrin neoplazi tip IIa Hirschsprung hastalığının belirtilerinin ilişkili olabilir. Orada ayrıca Ret proto-onkojeninin bir mutasyonu vardır.

Hastalık akraba evliliklerinde daha sık görüldüğü için Amişler (ABD) ortalamasının üzerindedir.

etki

Dairesel kaslar overexcited ve sözleşme vardır - etkilenen bağırsak segmenti, genellikle rektum , olduğu daralmış . Bu bir bağırsak tıkanıklığı yaratır . Bağırsak artık düzgün şekilde boşaltılamaz, bu da şiddetli kabızlığa neden olur . Kalın bağırsaktaki dışkı neticesinde daralan segmentin önünde bağırsak hacmi genişler ve megakolon meydana gelir . Bu da meteorizm ve kusma gibi şikayetlere yol açar . Dışkı birikimi, taşma baş ağrısı anlamında fekal inkontinansa neden olabilir . Hastaların yaklaşık% 15'inde megakolon, değişen şiddette iltihaplanma ve bazen de doku hücrelerinin Clostridium bakterileri tarafından ölümüyle bağlantılı iltihaplanma gösterir .

Klinik işaretler

Genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde fark edilen bahsedilen belirtiler ilk belirtileri sağlar. Mekonyum deşarjının olmaması (Kindspech) veya mekonyum bağırsak tıkanıklığı (aksi takdirde tipik kistik fibrozis) Hirschsprung hastalığını gösterebilir.

Rektal muayene boş bir rektum ve dar bir anal kanal ortaya çıkarır .

Hirschsprung hastalığı yetişkinlerde nadirdir ve kronik kabızlık ile belirgindir. Sinir hücrelerinin eksik olduğu bağırsak bölümü genellikle çok kısadır, bu yüzden Hirschsprung hastalığının teşhisi geç konulur.

Teşhis

Asetilkolinesteraz aktivitesinin (kahverengi renk) enzim histokimyasal incelemesinde bağırsağın mukoza zarının ( lamina propria ) üst katmanlarındaki anormal sinir lifleri

Şüpheli tanı , hastanın genel semptomlarına veya klinik tabloya dayanır ve muhtemelen anorektal (anüs ve rektum arasındaki alanda) manometri ile desteklenir . Tanıyı doğrulamak için genel anestezi veya sedasyon altında rektal mukozadan seri emme biyopsisi yapılması gerekir. Yeterli biyopsi derinliği ile NADH reaksiyonundaki patolojik inceleme ganglion hücrelerinin olmadığını doğrulayabilir.

Bir kolon kontrast lavmanı ile Teşhis Radyolojisi genellikle kesinlikle anlamlı değildir, sadece değişikliklerin iddia edilen kapsamı, seri biyopsilerin planlanması için önemli olduğu tahmin edilebilir. Enzim histokimyası , asetilkolinesteraz aktivitesine dayalı olarak, yaşamın ilk aylarından sonra üst mukozal tabakaların ( lamina propria ) kolinerjik bir malnervasyonu gösterilebilir. Yokluğu proteini kalretinin ifade gangliyon olarak hücreler içinde imünohistokimya da tanısal yararlı olabilir .

tedavi

Yeni doğanlar söz konusu olduğunda , genellikle bir ameliyattan önce geçici olarak yapay bir anüs oluşturulur veya bağırsak talimatlara göre düzenli olarak yıkanır veya mümkün olduğunca bağırsak tüpü ile boşaltılır. Bu anüse itilir. Bağırsak tüpü şu anda giderek daha az kullanılmaktadır. Tedavi olarak, bağırsağın etkilenen bölümü cerrahi olarak çıkarılır; aganglionik segment çok kısaysa, kalıcı olarak kasılan sfinkter kası da kesilebilir (sfinkter miyektomi). Açık girişimler, laparoskopik cerrahi ve transanal endoskopik mikrocerrahi operasyon için uygundur . Dört prosedür biliniyordu:

  1. Orvar Swensson , Chicago (1948)
  2. Fritz Rehbein , Bremen (1953)
  3. Bernard Duhamel, Paris (1964)
  4. Franco Soave , Cenova (1964)

Komplikasyonlar

Hirschsprung hastalığı tedavi edilmezse, enterokolit , diğer şeylerin yanı sıra peritonite ve sepsise yol açabilen inflamatuar bir komplikasyon olarak ortaya çıkabilir .

Edebiyat

İnternet linkleri

Bireysel kanıt

  1. ^ Gerald Neitzke: Hirschsprung hastalığı. İçinde: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (editörler): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , s. 603.
  2. ↑ Wohllk ve diğerleri: Çoklu endokrin neoplazi tip 2. In: En İyi Uygulama ve Araştırma Klinik Endokrinoloji ve Metabolizma. 2010 Haziran; 24 (3), sayfa 371-387. PMID 20833330
  3. ↑ Meier-Ruge ve diğerleri: Hirschsprung hastalığı tanısında rektumun emme biyopsilerinde asetilkolinesteraz aktivitesi. İçinde: J Pediatr Surg. 1972; 7 (1), sayfa 11-17. PMID 5013118
  4. ↑ barlar Hack u.C .: Calretinin ekspresyonunun kaybı Hirschsprung'larda aganglionoz hastalığını gösterir. İçinde: J Clin Pathol . 2004; 57, sayfa 712-716. PMID 15220363
  5. ↑ Guinard-Samuel ve diğerleri: Calretinin immünohistokimyası: Hirschsprung hastalığını teşhis etmek için basit ve etkili bir araç. In: Mod Pathol . , 2009; 22, sayfa 1379-1384. PMID 19648883