anal atrezi

Anal atrezi , ortak anorektal malformasyon konjenital olan malformasyon arasında rektum . Bağırsak içeriğinin atılması için anüs eksik . Rektalatresie da rektumun alt eksikliği anılacaktır.

Anal atrezi, genellikle 3.5 cm boyundaki embriyolarda oluşan anal çukurun rektuma girmemesi nedeniyle oluşur. Malformasyon kendini her 3.000 ila 5.000 yenidoğanda, yani 0,2-0,33 ‰'de gösterir. Almanya'da yılda 130 ila 250 çocuk var. Genellikle malformasyon doğumdan sonra teşhis edilir. Cerrahi olarak tedavi edilmelidir. Anal veya rektum atrezisi genellikle diğer malformasyonlarla ilişkilidir.

Öykü

1465'ten itibaren cerrahi teknikler üzerine bir Türk el kitabından anal atrezi tedavisi

Malformasyonun en eski açıklama ve tedavi gelenekleri antik çağlardan gelmektedir. Aegina'lı Yunan doktor Paulos , muhtemelen anal çukurda perineyi (barajı) açarak malformasyonu tedavi etti . Bağırsak içeriği açıklıktan dışarı çıkabilir. Bu prosedürden kurtulanlar , malformasyonun derin formundan, yani. sadece bağırsağın eksik bölümünün çok kısa olduğu anal atreziden muzdaripti . Yüksek formu (rektal atrezi) olan çocuklar bu şekilde başarılı bir şekilde tedavi edilememiştir.

Cerrah Jean Zuléma Amussat (1796-1856), bugün hala kullanılan çekme operasyonunun öncüsünü geliştirdi. Anorektoplasti 1960'lara kadar yüksek formda (rektal atrezi) kullanıldı. Aksi takdirde, doktorlar perine operasyonuna başvurdu. Birçok hasta inkontinansı kaldı . Önemli bir yenilik, Alberto Peña'nın posterior sagital anorektoplasti önerisiydi. 2002'de yayınlanan bir araştırmaya göre, Peña operasyonu için iyi sonuçların sayısı %32-100 iken, pull-through operasyonu için %5-68'dir. Laparoskopik cerrahi günümüzde çok uzun boylar için kullanılmaktadır.

Sıklık

Malformasyon oluşumuna ilişkin sayılar büyük ölçüde değişir. Çeşitli çalışmalarda 10.000 doğumda iki ila beş hastalık bulundu. “Berlin Sağlık Raporu”nun temel raporunda 1999 yılı için 1000 canlı doğumda 0,25 vaka  verilmektedir. Levitt ve Peña, 5.000 canlı doğumda bir hastalık bildirmektedir.

Erkek yenidoğanlar, malformasyonları kızlardan daha sık gösterir. Etnik faktörlerin etkisi konusunda netlik yoktur. 1995'te yapılan bir araştırmanın sonucu, malformasyonun koyu ten rengine sahip kişilerde daha sık meydana geldiğidir ( prevalans ). Bu sonuç diğer çalışmalarda doğrulanamadı.

Teşhis

Pelvis kaldırılmış eğilimli yenidoğanda anal atrezi röntgeni; Yukarıda omurga, her iki uyluk kemiği solda, en soldaki işaretçi anüsün hedef konumuna; rektum, atrezi seviyesine kadar hava ile doldurulur ve büyük ölçüde genişler.

Erkek yenidoğanda anal atrezi, perineal sonografi, S = simfiz, U = üretra, R = rektum, F = fistül, W = omurga, kör kese ile anal yüzey arasındaki mesafe

Aynı çocuk, kontrast madde uygulaması ile röntgen floroskopisi, üretrada fistül, mesafe ölçümü

Anal atrezi, yeni doğmuş bir çocuğun anüsü olmadığında, ateşi olmadığında veya atipik bir yerde ( vajina gibi ) dışkı sızıntısı olduğunda fark edilir . Kızlarda genital bölgedeki üç açıklığın ( üretra , vajina ve anüs ) incelenmesi tedavi için büyük önem taşır.

Anal atrezi, eşlik eden malformasyonlar nedeniyle ancak hamilelik sırasında teşhis edilebilir . İnce ultrasonla veya gebeliğin üçüncü trimesterinde bile zor fark edilir . Üçüncü trimesterde bir sonografi , bağırsağın genişlemiş bölümlerini veya kör bir keseyi tespit etmeyi mümkün kılmalıdır; bununla birlikte, pratik gözlemde düzenli olarak tanınmadılar. Ancak başka malformasyonlar (iskelet, kalp, yemek borusu vb.) varsa ön teşhis mümkündür. Bununla birlikte, özellikle perine fistülleri normal bir anusu simüle eder ve birkaç ay veya yıl boyunca tanınmaz. Bu perineal form için ailesel bir birikim olduğuna dair kanıtlar vardır (%1'de akrabalarda da); diğer formlar genellikle kendiliğinden oluşur.

İlk değerlendirmenin ardından, bir perinaeal sonografi gerçekleştirilir rektum kör kese ve hedef alan anüs ve daha fazla malformasyonlar hariç tutmak için, örneğin arasındaki mesafeyi belirlemek için B. böbrekler ve omurilik kanalı. Fistül genellikle sonografik olarak gösterilemez.

Önünde bir harici tanınabilir fistül yokluğunda doğum ve yetersiz görselleştirme, bir radyolojik muayenesi gerçekleştirilir doğal olarak yükseltilmiş bir pelvis yüzükoyun pozisyonda yatay ışın yolu, sadece 16 ila 24 saat pelvisin bir yan görünüm olarak doğumdan sonra kör kesenin yeterince hava dolu olması için. Olası bir fistül durumunda kontrast madde ile floroskopi şeklinde inceleme yapılır. Teşhisin bir parçası olarak bir manyetik rezonans görüntüleme ve diğer önlemler de kullanılabilir.

Eşlik eden malformasyonlar nedeniyle, sıklıkla diğer tanı yöntemleri kullanılır. Vezikoüreteral reflüyü dışlamak veya saptamak için bir işeme sistoüretrogramı yapılabilir.

sınıflandırma

Bu malformasyonun çeşitli sınıflandırmaları vardır. Santulli, derin, orta ve yüksek malformasyonlar arasında ayrım yapılmasını önerdi. Bu sınıflandırma bugün hala kısmen kullanılmaktadır. Ancak, çok çeşitli kusurları ele almaz. Bu nedenle günümüzde Wingspread ve Peña sınıflandırmaları kullanılmaktadır.

oluşum

Aşağıdaki kalıtsal hastalıklar anal atrezi ile ilişkilidir:

• Baller-Gerold sendromu
• Duane-Radyal Işın Sendromu
• Embriyofetopati diyabetik
• FG sendromu
• Johanson Blizzard Sendromu
• kedi gözü sendromu
• kaudal regresyon sendromu
• Kısa kaburga polidaktili sendromları
• McKusick-Kaufman sendromu
• Okihiro sendromu
• sirenomeli
• Townes-Brocks Sendromu
• VACTERL derneği

eşlik eden malformasyonlar

Etkilenen çocukların yaklaşık yarısında başka malformasyonlar vardır. Eşlik eden malformasyonlar, yüksek formda derin forma göre daha sık ve daha ciddidir. Eşlik eden malformasyon vakalarının sayısı aşağıda listelenmiştir. Sayılar, malformasyonun sınıflandırılmasına bağlıdır ve farklı çalışmalarda farklılık gösterir:

• Ürogenital sistem malformasyonları: %30-50
• Gastrointestinal sistem malformasyonları: %4-8
• Vertebral malformasyonlar: %15–54
• Kalp kusurları : %9-11
• Ekstremitelerin malformasyonları: %18
• Özofagus atrezisi : %10
• diğer malformasyonlar: 20%

patoloji

Rektum ve mesane (boyun) arasındaki fistül, çizim: Marc A Levitt, Alberto Peña

Bir kızda kanalizasyon , çizim: Marc A Levitt, Alberto Peña

Malformasyonun nedenleri henüz açıklığa kavuşturulmamıştır. Araştırmacılar, nedenlerin birçok faktöre bağlı olduğundan ve genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığından şüpheleniyorlar: anal atrezili bir çocuğun kardeşlerinde de bu malformasyona sahip olma riski, en hafif formlar için 1: 100 civarındayken, aksi takdirde olasılık 1'dir: 3000 ila 1: 5000. Cuschieri, 1.800'den fazla hastayı muayene etti. Yaklaşık üçte ikisinde anorektal malformasyonlara ek olarak başka anomaliler vardı ve %15'inde genetik kusurlar vardı . Ağırlıklı olarak Down , Edwards ve Pätau sendromları bulundu . %15'lik başka bir grup da VACTERL derneğine sahipti .

terapi

Malformasyonun boyutuna bağlı olarak, bir enterostomi (yapay anüs) oluşturulur veya malformasyonun ameliyatla düzeltilmesi gerçekleştirilir. İlk durumda, ana operasyon üç ila dokuz aylıkken gerçekleşir. Tam malformasyon her zaman düzeltilmelidir. Peña-deVries'e göre en yaygın operasyon türü posterior sagital prosedürdür (posterior sagital anorektoplasti), aşağıya bakınız Uygun bir bekleme evresinden sonra enterostoma son bir adımda geri hareket ettirilir. Ameliyat hafif laparoskopik olarak da yapılabilir .

Yaşamın ilk iki günü ileri tedavi için çok önemlidir. Bu süre zarfında, eşlik eden malformasyonlar teşhis edilmelidir. Özellikle bunların yenidoğanın hayatını tehlikeye atıp atmadığı öğrenilmeli ve hemen tedavi edilmelidir. Ayrıca anüs praeter oluşturulması veya hemen ameliyat edilmesi kararı da burada verilmektedir. Bu seçim için yenidoğanın fiziksel durumu ve perine varlığının/yokluğunun yanı sıra yaşamın ilk 24 saatindeki tüm değişiklikleri gözlemlemek önemlidir.

Malformasyonu düzeltmek için üç cerrahi yöntem kullanılır:

• Abdominoperineal pull-through operasyonu
• Stephens'e göre abdomino-sakroperineal pull-through operasyonu
• arka sagital anorektoplastik cerrahi

Abdominoperineal pull-through cerrahisi, 20. yüzyılın ortalarına kadar anal atrezi tedavisinde standart prosedürdü. Ameliyat sırasında hasta litotomi pozisyonunda yatar , rektum bir ilmek ile perineye yönlendirilir ve buraya dikilir.

Stephens'a göre abdomino-sakroperineal pull-through ameliyatında tedavi yüzüstü pozisyonda gerçekleştirilir . Kesi sakrumda başlar ve perine biter. Açıldıktan sonra bağırsağın kör bir şekilde biten kısmı ayrılır, mevcut olabilecek herhangi bir fistül (vajinaya, mesaneye veya dışarıya) kapatılır ve bağırsak parçası levator ani kasından çekilir . Parça daha sonra cilde dikilir. Bu, 1980'lerin ortalarına kadar anal atrezi için en yaygın tedaviydi.

Peña ve deVries yukarıdaki yöntemleri geliştirdi ve prosedürü posterior sagital anorektoplasti olarak tanımladı. Şu anda malformasyonun tedavisi için standart prosedürdür. İşlem yüzüstü pozisyonda gerçekleştirilir. Sfinkter kası, kasılması için gereken kuvveti belirlemek için elektriksel uyarıya tabi tutulur . Bu belirleme, hastanın daha sonraki kontinansının bir göstergesi olarak kullanılabilir. Yukarıdaki prosedürün aksine, kesi tam olarak merkez hattında yapılır. Peña-deVries dışkı kontinansı için daha olumlu bir prognoz gösterebildi. Cerrah daha sonra rektumu perineye anastomize etmek için yeterli uzunluk olana kadar genitoüriner sistemden ayırır. Ameliyattan sonra anüsün çapı başlangıçta yaşlılar için normal olandan daha küçüktür ve genişletilmesi gerekir. Farklı boydaki hegar pensler ile doku istenilen boyuta kadar gerdirilebilir. Bu, kontinans sağlamak için kas gerginliğini korur.

Anal kanalda gerekli genişleme sağlandıktan sonra enterostoma kapatılır. Bu genellikle operasyondan üç ila dört ay sonra olur.

Cerrahi tedavi sonrası ebeveynler tarafından sağlanan takip bakımı kontinans sonucu üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Terapi seçenekleri arasında fizyoterapi (pelvik taban eğitimi), beslenme önerileri, ilaç tedavisi, dışkı eğitimi, sistematik kolon irrigasyonu vb. bulunur.

bakım sonrası

Fekal inkontinans (istem dışı dışkılama) ve/veya kabızlık (kabızlık) birçok çocukta daha sonra ortaya çıkar. Sıklıkla aynı anda ortaya çıkan idrar yollarındaki sorunları tanımak ve tedavi etmek yaşam beklentisi için büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle uygun bir merkezde sürekli takip bakımı, çocukların yaşam kalitesi ve yaşam beklentisi için büyük önem taşımaktadır. Bakım sonrası bakımın bir kısmı, multimodal terapi seçeneklerini kullanarak sosyal kontinans sağlamak olmalıdır. Tüm potansiyel kronik malformasyonlarda olduğu gibi, kronifikasyonu önlemek veya azaltmak için sosyal ve psikolojik destek seçeneklerine ilişkin bilgilere dikkat edilmelidir.

tahmin etmek

Anal atrezi, teşhis ve doğru prosedür doğruysa artık cerrahi olarak tedavi edilebilir. Uzun vadeli prognoz, eşlik eden koksiks ve sakral aenezisin şiddeti ile ilişkilidir. Düzenli ve kapsamlı takip bakımı ile sosyal devamlılık neredeyse her zaman elde edilebilir. Genellikle ergenlik döneminde sosyal devamlılığı yönetmek çok daha kolaydır. Kloakal malformasyondan sonra olası gebelikler konusunda deneyim hala kısıtlıdır.

İnternet linkleri

Bireysel kanıt

1. ↑ W. Stoeckel: Jinekoloji Ders Kitabı. 11. baskı Hirzel, Stuttgart 1947.
2. ↑ ^{a b c} Anorektal Malformasyonlara İlişkin Alman Pediatrik Cerrahi Derneği Kılavuzu AWMF Kılavuzu, Kayıt No. 006-002, 2013 itibariyle, 7 Kasım 2018'de erişildi
3. ^ ^{A b} Marc A. Levitt, Alberto Peña. Anorektal malformasyonlar (PDF; 1.2 MB). Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 2007.
4. ↑ AM Holschneider, NK Jesch, E. Stragholz, W. Pfrommer: Rehbein'den Peña'ya Anorektal Malformasyonlar için Cerrahi Yöntemler - Skor Sistemlerinin Kritik Değerlendirmesi ve Yeni Bir Sınıflandırma Önerisi . İçinde: Avrupa Pediatrik Cerrahi Dergisi . kaset 12 , hayır. 2 , 2002, s. 73-82 , DOI : 10,1055 / s-2.002-30.166 . 
5. ↑ Roman M Sydorak, Craig T Albanese: Yüksek deliksiz anüsün laparoskopik onarımı . İçinde: Çocuk Cerrahisi Seminerleri . kaset 11 , hayır. 4 , Kasım 2002, s. 217-225 . 
6. ↑ ^{a b c d} Alexandra Werner. Anorektal malformasyonlar , Münih'teki Ludwig Maximilians Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doktora tezi . 2006 (PDF dosyası)
7. ^ Harris ve ark.: Sindirim sistemi atrezisinin tanımlayıcı epidemiyolojisi . Teratoloji . Cilt 52 Sayı 1, Sayfa 15–29. 1995
8. ↑ Anorektal malformasyonlar ( İnternet Arşivinde 19 Ocak 2015 tarihli orijinalin hatırası ) Bilgi: Arşiv bağlantısı otomatik olarak eklendi ve henüz kontrol edilmedi. Lütfen orijinal ve arşiv bağlantısını talimatlara göre kontrol edin ve ardından bu uyarıyı kaldırın. (PDF; 3.6 MB). Nijmegen Üniversitesi'nde çocuk cerrahisi eğitimi @1@ 2Şablon: Webachiv / IABot / www.udayfoundationindia.org
9. ^ V. Hofmann, KH Deeg, PF Hoyer: Pediatri ve pediatrik cerrahide ultrason teşhisi. Ders kitabı ve atlas. Thieme 2005, ISBN 3-13-100953-5
10. ↑ W. Schuster, D. Färber (editör): Çocuk radyolojisi. Görüntüleme teşhisi. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0
11. ^ William E. Ladd, Robert E. Gross: Anüs ve rektumun konjenital malformasyonları: 162 vaka raporu . İçinde: Amerikan Cerrahi Dergisi . kaset 23 , hayır. 1 , Ocak 1934, s. 167-183 , doi : 10.1016 / S0002-9610 (34) 90892-8 , PMID 5423060 . 
12. ↑ Alfred Cuschieri: Anorektal anomaliler, diğer anomalilerle ilişkili veya bunların bir parçası olarak . İçinde: Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi . kaset 110 , hayır. 2 , 15 Haziran 2002, s. 122-130 , doi : 10.1002 / ajmg.10371 . 
13. ↑ H. Koga, T. Ochi, M. Okawada, T. Doi, GJ Lane, A. Yamataka: Rektobulbar fistüllü erkek imperfore anüs için laparoskopi destekli ve posterior sagital anorektoplastiler arasındaki sonuçların karşılaştırılması. İçinde: Pediatrik cerrahi dergisi. Cilt 49, Sayı 12, Aralık 2014, sayfa 1815-1817, ISSN  1531-5037 . doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2014.09.028 . PMID 25487490 .
14. ↑ Guochang Liu, Jiyan Yuan, Jinmei Geng, Chunhua Wang, Tuanguang Li: Yüksek ve orta dereceli anorektal malformasyonların tedavisi: Bir aşamalı mı yoksa üç prosedür mü? İçinde: Çocuk Cerrahisi Dergisi . kaset 39 , hayır. 10 , Ekim 2004, s. 1466-1471 , doi : 10.1016/j.jpedsurg.2004.06.021 . 
15. ^ Pieter A. deVries, Alberto Peña: Posterior sagital anorektoplasti . İçinde: Çocuk Cerrahisi Dergisi . kaset 17 , hayır. 5 , Ekim 1982, s. 638-643 , doi : 10.1016 / S0022-3468 (82) 80126-7 , PMID 7175658 .